Themen

Mukovisidose
Bei meinem Sohn wurde F508del und A455E festgestellt. Ist das eine milde Form der Mukovisidose?
11.01.2019
Mutationen DelF508 und 1717-1G>A
Hallo. Ich bin 18 Jahre alt und trage die DelF508 und 1717-1G>A Mutationen. Könnten Sie mir sagen, was die therapeutischen Fortschritte für einen Patienten mit diesen beiden Mutationen, Vertex, PTC und/oder anderen, sind? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen
07.12.2018
Genetik
Liebes Expertenteam! Meine Tochter bekam im Februar 2014 im Alter von 5 1/2 Wochen die Diagnose CF. Nach 2-fachem Screening mit erhöhtem IRT Wert und 2-fachem positiven Schweißtest wurden folgende 2 Mutationen als CF Auslöser festgestellt: delF508 und Duplikation des Exon 22. Zu diesem ...
17.11.2018
Was bedeuten diese Mutationen?
Hallo, Bei meine Tochter (10 ) wurden folgende CF Mutationen fest gestellt. Lt Ihrer behandelnden Ärztin ist eine davon eher selten und eher unbekannt. Ihre Mutationen sind : 262_263delTT (;) 3000_3014del Und Leu88llefs**23(;) val1001_lle1005del Was bewirken diese Mutationen? Ausser, ...
21.11.2018
Gentest zeigt 2 Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserer 4 Monate alten Tochter wurde im Krankenhaus das Neugebornene Screenings durchgeführt. 6 Wochen später bekamen wir einen Brief vom Krankenhaus, dass eine Auffälligkeit besteht. In der Muko Ambulanz und Heideöberg wurde uns gesagt, dass es sich um ...
17.11.2018
Nicht häufige Genmutationen ?!
Hallo liebes Expertenteam , bei meiner Tochter (4monate) wurden 2 Genmutationen gefunden: L206B Und Y1092X ! Kann mir da jemand aus Erfahrung über diese Kombination was sagen ? Ich wäre sehr dankbar.
17.11.2018
CF und ASS-Intoleranz
Sehr geehrte Damen und Herren, ich betreue einen 17-Jährigen Patienten mit CF: homozygot für c.358G>A, p.(Ala120Thr) Pankreassuffizienz Erstdiagnose mit 17 Jahren Symptome: rezidivierende Polyposis nasi seit 1 Jahr (Z.n. Polypenentfernung 09/17 und 07/18) keine bronchopulmonalen ...
21.09.2018
Sollten unsere Kinder untersucht werden
Hallo Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei ...
18.09.2018
1521_1523del und c.3000_3014.del
Hallo! Seit einigen Jahren ist bei unserem Sohn die 2.te Mutation bei unserem Sohn bekannt. Gibt es hierzu nähere Informationen? Handelt es sich um eine eher seltene Mutation? Vielen Dank für eine Nachricht.
14.09.2018
Krank mit defektem Gen?
Hallo Expertenteam, aufgrund einer Familienplanung wurde bei uns ein Gentest durchgeführt. Bei mir wurde, ich zitiere "lediglich ein sogenanntes 5-t-Allel neben Wildtypmutation und ein 7-T-Allel gefunden". Was bedeutet dies für mich? Habe ich selber CF? Muss ich mich weiter untersuchen ...
14.09.2018
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