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PCT 124
Hallo Expertenrat-Team, ich habe folgende Mutationen, 508 und R1066C. R1066C ist ja eine sogenannte nonsense Mutation. Können Sie mir eine Auskunft geben, ob diese mit PCT 124 eventuell heilbar bzw. besser behandelbar wird? Gibt es schon einen Termin, wann dieses Medikament ...
05.02.2009
CF mit zwei nonsense-Mutationen
Guten Tag, unser Sohn (5 Wochen alt) wurde mit einem Mekonium-Ileus geboren und leidet unter exokriner Pankreasinsuffizienz, die mit Kreon behandelt wird. Inzwischen steht fest, dass er Mukoviszidose hat. Die Genuntersuchung ergab eine Compound-Heterozygotie mit nonsense-Mutationen im Exon 6 und ...
26.02.2009
mukoviszidose+diagnostik
Kann man bei Meschen die ein mutierendes CFTR- Gen in sich tragen und ein gesundes CFTR-Gen in sich tragen ( also nur merkmalsträger sind) dignotisieren, dass diese Personen obwohl sie nicht an Mukoviszidose erkrankt, Merkmalsträger sind ? Bitte um Berantwortung
06.01.2009
Infos zu PTC124
Guten Tag, ich habe mit sehr großem Interesse die Frage eines Vaters von 2 Töchtern aus Österreich gelesen. Dabei bin ich auf PTC 124 gestoßen. Können Sie mir bitte Informationen zu diesem Medikament geben, da auch meine Tocher (28) an Muko Delta F508 erkrankt ist und ich gerne etwas ...
09.01.2009
Stammzellen
Guten Tag, unser erster Sohn hat Mukoviszidose. Nun bin ich wieder schwanger und hörte von der "Archivierung" von Stammzellen aus der Nabelschnur. Macht es wirklich Sinn hier viel Geld auszugeben? Wir hätten natürlich die Hoffnung, dass die Wissenschaft irgendwann soweit wäre, dass diese ...
09.09.2008
Mukoviszidose
Hallo wir haben drei Töchter, wovon die mittlere 1976 im Alter von 5 Jahren an Mukoviskidose verstorben ist. Die beiden anderen Kinder sind gesund. Die Älteste hat zwei gesunde Kinder. Die Jüngste möchte ebenfalls Kinder bekommen. Meine Frage: Da meine Frau und ich Träger der ...
18.07.2008
PCT-124
Können Sie mir bitte Infos über PCT-124 geben. Meine Kinder haben die Mutation F508/R553X. PCT-124 ist gemäss meinen Nachforschungen nur bei Stopp-Mutationen einsetztbar. Bei der meiner Kinder also auch? Wie weit ist die Forschung da wirklich?
28.05.2008
Nachfrage zur Antwort von Prof. Stuhrmann-Spangenberg zu 7T-Allel
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg Sie schreiben als Antwort auf eine Frage unter anderem: „Zur Genvariante R117H ist noch zu erwähnen, dass diese auf zwei genetischen Hintergründen vorkommen kann, einem sogenannten 7-T-Allel oder einem 5-T-Allel. Letzteres wäre als ...
21.05.2008
Vererbung von CF
Lieber Expertenrat, können Sie mir sagen, ob ein Kind, von dem beide Eltern CF haben, auf jeden Fall mit CF geboren wird? Oder gibt es eine Chance, dass so ein Kind gesund geboren wird bzw. als Überträger? Liebe Grüße
21.05.2008
wahrscheinlichkeit des ausbruchs
Liebe Experten, ich habe gestern die information erhalten dass bei meiner tochter( 7 monate) 33 mutierte gene des rh117 festgestellt wurden.test ( OLA POR). Sie wurde als gesunder träger dieses gendefektes tituliert.sie soll nun zum schweisstest. Was heisst das?? kann diese krankheit ...
19.05.2008
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