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Themen
- Funktion der Korrektoren für Stop-Mutation
- Sehr geehrte Damen und Herren, ich möchte gerne wissen, wie genau die Korrektoren (z.B. Lumacaftor) für die Stop-Mutationen auf molekulargenetischer Ebene wirken. Handelt es sich dabei um synthetische tRNAs, die an die falschen Stop-Codons binden? Ich würde mich freuen, wenn Sie mir ...
- 29.02.2016
- R1066H
- Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Es handelt sich um die Mutation R1066H, eine eher seltene Mutation. Wissen Sie den klinischen Verlauf und gehört diese zur atypischen CF? Ich danke Ihnen herzlich für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüssen M
- 10.02.2016
- Humangenetik
- Guten Tag, Ich, mein Mann und meine Tochter wurden auf Del F 508 , Del I 507, Del TA 1677 , Del 21 kb untersucht. Bei meinem Mann und meiner Tochter (4JA) wurde Del F508 gefunden, bei mir keines davon. Wie beeinflußt es die Prognose und weitere Therapie? Wie notwendig und sinnvoll es ist, ...
- 14.12.2015
- Welche Mutationen therapiebedürftiger?
- Sehr geehrtes Expertenteam, bei meinem Sohn (4J.,CF) sind folgende Mutationen bekannt: delF508 (von mir vererbt) und auf dem anderen Allel R1070Q-S466X. Die R1070Q ist eine Missense-Mutation, die S466X eine Nonsense-Mutation.Bei dieser seltener Kombination ist eine ausgepragte pankreatische ...
- 21.10.2015
- Mukoviszidose bei eineiigen Zwilligen
- Wir wissen, dass ein Zwilling (eineiig) Träger der Erbkrankheit ist. Ist der zweite zwingend auch Träger oder besteht die Möglichkeit, dass er gesund ist?
- 12.10.2015
- Mutations-Update ?
- Im Jahre 2003 wurde mein Genotyp compound-heterozygot für meine beiden Mutationen DF508 und 405+1G->A bestätigt. Damals waren ca.1300 Mutationen bekannt. Heute sind es angeblich über 2000. Wäre es sinnvoll nach 10 Jahren ein neues Mutationsupdate durchzuführen? Mir scheint es ...
- 12.10.2015
- Diagnose F508del und R1162x
- Hallo Bei meinem 11 Monate alten Sohn hat sich der Verdacht auf mukoviszidose bestätigt und es wurde f508del und r1162x nachgewiesen. Im Gespräch ist mir leider nicht so Recht klar geworden um was für eine Form es sich handelt. Handelt es sich um eine seltene Kombination? Können Sie eine ...
- 10.10.2015
- Kalydeco für fast 7- jährige
- Hallo! Wir überlegen hin und her ob unsere Tochter Kalydeco bekommen sollte oder nicht. Sie hat G551D und S549R. Sie ist 6,8 und erst mit 6 diagnostiziert worden. FEV1 ist immer >100.. Ihr Gewicht macht uns Sorgen. Nach Einstellung mit Kreon nahm sie fünf Kilo zu und wuchs gut. ( sie hatte ...
- 31.08.2015
- Vererbung von CF
- Ich halte eine GFS (Präsentation) über die Krankheit Mukoviszidose und würde mich sehr über eine Antwort freuen, auch wenn ich verstehe, wenn an der Krankheit Betroffenen zuerst geantwortet wird. Denn ich habe erfahren, dass es verschiedene Mutationen gibt, die Mukoviszidose bewirken und dass ...
- 09.06.2015
- Kann bei Geschwistern ein Kind eine atypische Mukoviszidose haben und ein Kind eine klassische?
- Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben zwei Söhne, der Ältere ist 2,6 Jahre alt, der Jüngere ist 5 Monate alt. Unser älterer Sohn hat eine massive Gedeihstörung, er wiegt mit seinen zweieinhalb Jahren gerade einmal 9 Kilogramm. Da er jedoch ein ehemaliges Frühchen mit Halbseitenlähmung ...
- 29.05.2015