Themen

Intron 8 7t/7t Exon 13 D727y
Sehr geehrte Damen und Herren, bin soeben durch einige Empfehlungen auf Ihre CF Ambulanz gestoßen und habe direkt ein Anliegen da bei meiner Tochter leider vieles unklar ist für mich. Meine mittlerweile 10 Jährige Tochter wurde 2009 auf CF getestet da sie ständig Bauchschmerzen hatte mit ...
05.06.2015
Label-Off-Use für Kalydeco
Sehr geehrte Ärzte, Ich bin die Mutter von einem Kind mit Mukoviszidose aus Baden-Württemberg. Mein Sohn ist 3,5 Jahre alt und bei ihm wurde die Krankheit letztes Jahr im Alter von 2,5 diagnostiziert. Er hat insgesamt einen guten Zustand. Die Krankheit äußert sich bis jetzt aber sehr stark ...
27.04.2015
Kalydeco Off label
Hallo, meine Tochter hat Mutationen del f508 und d1152h. Wie groß ist die Chance Kalydeco Off label zu bekommen? Es gibt wohl invitro Studien die nachweisen, dass der CFTR Kanal nahezu vollständig funktioniert bei Einnahme? In Denver gibt es wohl auch schon eine Studie dazu? In Amerika ...
12.05.2015
Gentherapie heterozygot DF508
Guten Tag, Wie ist der Stand der Forschung für die DF508-heterozygoten CF-Patienten? Gibt es erste Studienergebnisse, wann kann man im Falle von überzeugenden Ergebnissen mit einer Zulassung rechnen? Danke!
14.04.2015
Nachtrag zur Frage R1166c und 2142delt
[Die ursprüngliche Frage vom 18.02.2015 lautete "Mutation R1166C/2142delT und Prognose" und ist auch im Expertenrat veröffentlicht.] Hallo, bei meiner Fragestellung habe ich beide Mutationen falsch benannt, die richtige Mutation ist R1066c und 2143delt. Entschuldigen sie meinen Fehler.
01.04.2015
Mutation und Verlaufsform
Sehr geehrtes Expertenteam, kann man aus der Diagnose Mukoviszidose mit der Mutation F 508 del homozygote die Schwere der Verlaufsform erkennen? Mein 11 Monate alter Enkelsohn, in Frankreich lebend, hat o.g. Mutation. Er hatte 4 Tage nach der Geburt einen Mekoniumileus, der konservativ behoben ...
02.03.2015
Mutation R1166C/2142delT und Prognose
Hallo, meine Tochter wurde die Mutation R1166C/2142delT diagnostiziert. Sind für diese Mutationen Verläufe bekannt ? Wird eines der neuen kausalen Medikamente (z.B. Ivacaftor / Lumacaftor / Ataluren ) hier möglicherweise einsetzbar sein ?
16.03.2015
Wirkungsmechanismen von Ivakaftor und Lumacaftor
Hallo ich hätte eine Frage zu den Wirkungsmechanismen von Ivacaftor und Lumacaftor. Inwiefern verändern sie das Molekül bzw. welche biochemischen Prozesse sind daran beteiligt? Viele Grüße
04.03.2015
Genanalyse
Hallo! Nach zwei Schweißtests wissen wir, dass unsere Tocher CF hat. Wir haben heute die Genanalyse unserer Tochter bekommen. Sie hat folgende Mutationen : c.1647T>G und c.1652G>A Kann mir jemand etwas dazu sagen? Es steht auch noch dabei, dass sie "compound heterozygot" sind. Vielen ...
17.12.2014
Heterozygoter CBAVD-Mutation TG12-5T/TG10-9T
Hallo, meine Tochter hat obengenannte Mutation der atypischen Mukoviszidose, wie kam es dazu? Liebe Grüße Schneider
24.11.2014
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