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Gen mutation 2896insAG
allo, ich habe eine Frage und zwar hat mein Freund die Mutation 2896insAG und wir wissen nicht direk was mit der mutation anzufangen. Ist diese eine stopp mutation? Enden stopp mutation immer mit x? Wen ja hat sich die erste Frage gleich erledigt. Können sie mir etwas über diese mutation ...
10.11.2014
Mutation
Hallo Ärzteteam, Ich habe das gen CFTR c.1680-886A>G was heisst das ist das schlechte gen gibst dafür medikamente wie kalydeco ?
17.11.2014
Mutation 1717-1G-A homozytgot
Sehr geehrtes Expertenteam, Unser Sohn hat o.g. Mutation. Gibt es ev. bei dieser Mutation schon Erkenntnisse innerhalb einer Studie von Vertex oder ev. auch bei anderen. Zu welcher Klasse gehört diese Mutation definitiv (weil schon in div. Klassen eingeteilt gesehen) & wenn es eine  ...
22.10.2014
Gen-Untersuchung_delete
Zwei meiner Kinder haben die Gen-Mutationen R709X und 3272-26A>G, wahrscheinlich compound-heterozygot. Wo und wie kann ich (evtl. auch der Vater) eine Gen-Untersuchung zur evtl. Bestätigung der compound-Heterozygotie machen lassen? Ich wohne in Trier, der Vater in der Pfalz. Besten Dank im ...
13.10.2014
Mutation delta f508/2789+5g a
Meine Tochter hat eine atypische Mukoviszidose mit den Mutationen delta f508/2789+5g a. Haben Sie Erfahung mit der Mutation? Was heißt atypisch?
19.09.2014
R1162X und Q1035X
Hallo liebes Expertenteam, bei mir wurden kürzlich die Mutationen R1162X und Q1035X gefunden. Könnten Sie mir bitte folgende Fragen zu dieser Kombination beantworten: - Gibt es eine Prognose zum Krankheitsverlauf? - Wie ist die Häufigkeit beider Mutationen bzw. dieser Kombination? - Ist ...
09.09.2014
Prognose Mutationsklassen
Sehr geehrte Experten, Man sagt mir immer, dass die Prognose für CF-Patienten niemals vorausgesagt werden kann, dass sie von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ist. Es hänge von den Genen ab, und auch von anderen Faktoren. Soviel weiß ich - aber als Eltern eines CF Patienten quält einen ...
07.09.2014
Ivacaftor und Lumacaftor
Die Ergebnisse der Phase 3 Studie wurden vor wenigen Tagen veröffentlicht. Es gab leichte Verbesserungen innehalb der 24 Wochen Studie. Wie kann ich die Ergebnisse realistisch betrachten für die Zukunft (zeitlicher Ablauf, bei langzeiteinnahme, veränderung mittlerer lebenserwartung? Danke ...
08.07.2014
Kalydeco und Körpergrösse
Liebes Expertenteam Ich habe Ihnen schon einmal geschrieben bezüglich der OFF-Label Gabe von Kalydeco an meinen Sohn Till. Seit 10 Wochen erhält er nun Kalydeco. Till ist 8 Jahre alt und hat die Mutation 1717 1G>A und die Gating Mutation S549R. Kalydeco schlägt bei Ihm sehr gut an, ohne das ...
07.07.2014
Kalydeco bei G1244E
Sehr geehrte Ärzte, Ich bin die Mutter von einem 3 Jahre alten Kind, das vor etwa drei Monaten CF. diagnostiziert wurde. Er hat die Mutationen G1244E und R553F. Mir wurde hier von dem leitenden Arzt erklärt, dass mein Sohn das Medikament Kalydeco ab einem Alter von 6 bekommen könnte da er ...
16.06.2014
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