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- mukoviszidose+diagnostik
- Kann man bei Meschen die ein mutierendes CFTR- Gen in sich tragen und ein gesundes CFTR-Gen in sich tragen ( also nur merkmalsträger sind) dignotisieren, dass diese Personen obwohl sie nicht an Mukoviszidose erkrankt, Merkmalsträger sind ? Bitte um Berantwortung
- 06.01.2009
- Infos zu PTC124
- Guten Tag, ich habe mit sehr großem Interesse die Frage eines Vaters von 2 Töchtern aus Österreich gelesen. Dabei bin ich auf PTC 124 gestoßen. Können Sie mir bitte Informationen zu diesem Medikament geben, da auch meine Tocher (28) an Muko Delta F508 erkrankt ist und ich gerne etwas ...
- 09.01.2009
- Stammzellen
- Guten Tag, unser erster Sohn hat Mukoviszidose. Nun bin ich wieder schwanger und hörte von der "Archivierung" von Stammzellen aus der Nabelschnur. Macht es wirklich Sinn hier viel Geld auszugeben? Wir hätten natürlich die Hoffnung, dass die Wissenschaft irgendwann soweit wäre, dass diese ...
- 09.09.2008
- Mukoviszidose
- Hallo wir haben drei Töchter, wovon die mittlere 1976 im Alter von 5 Jahren an Mukoviskidose verstorben ist. Die beiden anderen Kinder sind gesund. Die Älteste hat zwei gesunde Kinder. Die Jüngste möchte ebenfalls Kinder bekommen. Meine Frage: Da meine Frau und ich Träger der ...
- 18.07.2008
- PCT-124
- Können Sie mir bitte Infos über PCT-124 geben. Meine Kinder haben die Mutation F508/R553X. PCT-124 ist gemäss meinen Nachforschungen nur bei Stopp-Mutationen einsetztbar. Bei der meiner Kinder also auch? Wie weit ist die Forschung da wirklich?
- 28.05.2008
- Nachfrage zur Antwort von Prof. Stuhrmann-Spangenberg zu 7T-Allel
- Sehr geehrter Herr Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg Sie schreiben als Antwort auf eine Frage unter anderem: „Zur Genvariante R117H ist noch zu erwähnen, dass diese auf zwei genetischen Hintergründen vorkommen kann, einem sogenannten 7-T-Allel oder einem 5-T-Allel. Letzteres wäre als ...
- 21.05.2008
- Vererbung von CF
- Lieber Expertenrat, können Sie mir sagen, ob ein Kind, von dem beide Eltern CF haben, auf jeden Fall mit CF geboren wird? Oder gibt es eine Chance, dass so ein Kind gesund geboren wird bzw. als Überträger? Liebe Grüße
- 21.05.2008
- wahrscheinlichkeit des ausbruchs
- Liebe Experten, ich habe gestern die information erhalten dass bei meiner tochter( 7 monate) 33 mutierte gene des rh117 festgestellt wurden.test ( OLA POR). Sie wurde als gesunder träger dieses gendefektes tituliert.sie soll nun zum schweisstest. Was heisst das?? kann diese krankheit ...
- 19.05.2008
- Heterozygot?
- Hallo, was versteht man unter heterozygot? Die Werte meiner Nichte sind: 3849 + 10 KgC-T Heterozygot und de IS 508 Heterozygot. Was bedeuten diese Werte, und mit welchem Grad der CF ist zu rechnen? Meine Schwester hat Ende Mai Entbindungstermin, kann sie in einem einfachen Landkrankenhaus ...
- 19.02.2008
- Behandlung im Kosovo
- Guten Tag, meine Schwägerin hat zusammen mit ihrem Mann eine 3 jährige, gesunde Tochter. Im August 07 gebar sie einen Sohn, der an CF erkrankte und im Dezember 07 starb. Gerne möchten sie noch weitere Kinder, nun meine Fragen: Gibt es Möglichkeiten von pränataler Diagnostik? Können solche ...
- 18.02.2008
