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Mutation
Mutation c.-8G>C (rs1800501) homozygot Liebes Expertenteam, diese oben genannte Mutation steht im Genetikbefund meiner Tochter die jetzt 4,5 Jahre alt ist und von Geburt an mit ständiger obstruktiver Bronchitis geplagt wird. Sie hatte auch schon 3 Lungenentzündungen hinter sich und ...
03.06.2014
VX-809 Forschung
Hallo, im Forschung News von 01.01.2013 (hier link: http://muko.info/forschung/news-detail-und-archiv/detailansicht/article/zulassungsprogramm-fuer-korrektur-des-f508del-soll-2013-starten/17.html ). Wurde erwähnt das die Zulassung für "VX-809" noch in Jahr 2013 starten soll, leider ...
29.04.2014
Amlexanox
Sehr geehrtes Expertenteam, Ich bin auf folgende Publikationen aufmerksam geworden: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22938201/ Und http://www.google.com/patents/EP2437741A1?cl=en Ich würde gerne wissen, ob es bereits irgendwelche Daten bzgl. der Korrektur von CF-Nonsense-Mutationen gibt? ...
28.04.2014
Mutation Del F 508/ R 553 X
Mein Sohn (8 Jahre) leidet seit Jahren an Magen-Darm-Problemen. Lungenprobleme sind bei ihm als CF-Patient nicht der Schwerpunkt. Er hatte bereits 2 x einen Darmverschluss (infolge dessen Darmresektion 50 cm), außerdem wurde Exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Milzvergrößerung sowie ...
20.02.2014
Diagnose CBAVD und PID
Sehr geehrtes Experten-Team, aufgrund der Diagnose Azoospermie bei meinem Mann wurden wir zur genetischen Beratung geschickt. Verdachtsdiagnose: Translokation. Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung bei meinem Mann: Für das Intron 8 wurde die Allelkombination 55/7T bestimmt. Damit kann ...
24.02.2014
Einordnung des Krankheitsbildes möglich? Was tun?
Guten Tag, vorab vielen Dank für Ihre Hilfe! Bitte teilen Sie mir mit, wie ich mich bei folgenden Voraussetzungen verhalten soll um klar zu stellen, ob ich an CF erkrankt bin und was ich tun kann um eine Entwicklung weiterer klinischer Sympthome aufzuhalten: Alter: 36, männlich, im Rahmen ...
10.02.2014
Kalydeco off Label
Sehr geehrter Expertenteam Mein Sohn Till hat folgende CFTR-Mutationen: 1717-1G>A (Klasse 1) und die Mutation S549R (Gating/Konnektion, Klasse 2 oder 3 ) Kalydeco ist ja im Moment nur für die Klasse 3 Mutation G551D zugelassen. Es wurden aber auch Test mit anderen Mutationen ...
03.02.2014
Wie sicher ist der Gentest
Hallo, ich habe eine 13 jährige Tocher. Der Schweißtest war lauta Bericht vom KH patologisch. Sie hatte einen wert von 66. Daraufhin wurde ein Gentest gemacht. Dieser war negativ. Wie sicher ist es das sie kein CF hat. lg
01.11.2013
7T und 9T Anlagenträger?
Sehr geehrte Damen und Herren, ich habe nach einem Gentest einen Normalbefund erhalten. bei der Beurteilung steht heterozygot für 7T und 9T (Normalallele). bedeutet das genetisch gesund oder genetisch Anlagenträger für CF? Vielen Dank für ihre Hilfe
21.10.2013
diagnose?
Mein Enkel hat folgendes ergebnis beim Gentest heterozygotTG10/TG12und heterozygot für die 5TVariante IVS8:TG12-5T/TG10-7T im poly pyrimidin-trakt uns wurde gesagt das zu 90 prozent eine Muko auszuschliessen wäre. Was aber mit dem Mekonium pfropf am anfang dann mit drei wochen ...
11.10.2013
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