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Mutationen alte und neuere
Hallo, bei mir wurde im Rahmem einer wiederholten Nasen-Polypen-OP (3xOP, 2x Verödung) 1995 im Uniklinikum Freiburg eine CF diagnostiziert, allerdings lediglich mit der Mutation Delta F508. Mir wurde damals erklärt, dass ich trotzdem eine CF habe, da es so viele verschiedene und auch noch ...
25.02.2019
Mutationen c.54-5940_273+10250del / c.1585-1G>A
Hallo, bei meiner Tochter (6 Monate) wurden folgende CF Mutationen festgestellt: c.54-5940_273+10250del und c.1585-1G>A Was sagen diese Mutationen aus? Ich habe schon etwas über Stopp- bzw. Rasterverschiebungsmutationen gelesen. Leider findet man darüber auch nicht viel, evtl. unter ...
07.02.2019
DF508/R117h 7T - Mit welchem Verlauf ist zu rechnen?
Guten Tag, Unser Sohn, 5 Jahre, ist in den letzten 2 bis 3 Jahren durch ständige Bronchitiden aufgefallen. Nun wurde die Diagnose DF508/R117h 7T nach zweimaligem Schweißtest mit je 63 und 59 mmol/L chlorid durch die Mukoambulanz gestellt. Die spärlichen Informationen zu dieser ...
11.01.2019
R553X / R347P
Guten Abend, meine Tochter wurde im Jahr 2014 diagnostiziert. Um die Mutationen habe ich mir nie große Gedanken gemacht. Seit einiger Zeit versuche ich mehr über diese Mutationen zu erfahren. Mir ist bewusst, dass es keine 100%ige Aussage zu ihrer Mutation gibt. Vielleicht ist es dennoch ...
11.01.2019
c.948delT (alter Name: 1078del)
Guten Tag, unsere Tochter (geb. 13.06.2017) wurde weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Sie trägt die Mutationen D508del und c.948delT (alter Name: 1078del), p.Phe316LeufsX12 ist der Proteinname. Oft liest man auch: c.948delT (p.Phe316Leufs). Nun die Frage: Gibt es Erkenntnisse zur ...
11.01.2019
Mukovisidose
Bei meinem Sohn wurde F508del und A455E festgestellt. Ist das eine milde Form der Mukovisidose?
11.01.2019
Mutationen DelF508 und 1717-1G>A
Hallo. Ich bin 18 Jahre alt und trage die DelF508 und 1717-1G>A Mutationen. Könnten Sie mir sagen, was die therapeutischen Fortschritte für einen Patienten mit diesen beiden Mutationen, Vertex, PTC und/oder anderen, sind? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen
07.12.2018
Genetik
Liebes Expertenteam! Meine Tochter bekam im Februar 2014 im Alter von 5 1/2 Wochen die Diagnose CF. Nach 2-fachem Screening mit erhöhtem IRT Wert und 2-fachem positiven Schweißtest wurden folgende 2 Mutationen als CF Auslöser festgestellt: delF508 und Duplikation des Exon 22. Zu diesem ...
17.11.2018
Was bedeuten diese Mutationen?
Hallo, Bei meine Tochter (10 ) wurden folgende CF Mutationen fest gestellt. Lt Ihrer behandelnden Ärztin ist eine davon eher selten und eher unbekannt. Ihre Mutationen sind : 262_263delTT (;) 3000_3014del Und Leu88llefs**23(;) val1001_lle1005del Was bewirken diese Mutationen? Ausser, ...
21.11.2018
Gentest zeigt 2 Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserer 4 Monate alten Tochter wurde im Krankenhaus das Neugebornene Screenings durchgeführt. 6 Wochen später bekamen wir einen Brief vom Krankenhaus, dass eine Auffälligkeit besteht. In der Muko Ambulanz und Heideöberg wurde uns gesagt, dass es sich um ...
17.11.2018
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