Themen

F508del homozygot
hallo habe mal nach frage meine tochter hat muko mit der Mutation: F508del homozygot.weiss jemand wie der verlauf mitsich bringt???
14.02.2011
Gentest auf Mukoviszidose bei negativem Schweißtest
Lieber Expertenrat, meine Tochter, heute 6 Jahre alt, leidet seit ihrer Geburt an extremen Lungenproblemen. Los ging es mit der ersten Erkältung im Alter von 7 Monaten, welche sich zu einer sehr starken obstruktiven Bronchitis auswuchs. Jede nachfolgende Erkältung war mindestens von einer ...
16.02.2011
Compound heterozygot - müsste ein oder müssten beide Defekte kausal behoben werden?
Guten Tag, Meine Tochter, fünf Wochen alt, geboren mit Mekonium Ileus, Genbefund: Delta F 508 auf dem einen und eine Stopp-Mutation auf dem anderen Allel, hat somit eine heterozygote Kombination von zwei verschiedenen Defekten. Nach meinen Recherchen wird für Delta F 508 die Substanz VX ...
16.02.2011
Nachfrage: L1480p
hallo,habe gefragt was man über die mutation L1480p weiss.Jetzt ist meine Frage, kann man rausfinden aus welcher Region in italien dieser 40.jährige Mann kommt?wir sind auch Italiener... Ich als Mutter habe auch Cf mit den Mutationen L1480p und TG12-T5 Allel.Bin 32 Jahre alt und bisher hatte ich ...
07.02.2011
Mutationen delF508 und L1480p
Hallo, meine Tochter hat Mukoviszidose mit den Mutattionen delF508 und L1480p. niemand weiss aber welchen Verlauf die L1480p bringt. Wissen sie etwas über diese Mutation? MfG
03.02.2011
Gentest
S.g. Damen und Herren, bei unsere Tochter bestand der Verdacht auf CF, es ist nach 3. Test konnte wiederlegt werden. Wir planen derzeit Nachwuchs, können wir uns vorab Testen, dass wir es ausschliessen können, besser gesagt unsere Chanchen für eine gesundes Baby gut stehen. Vielen Dank
24.01.2011
5T-Variante
Was bedeutet : ... konnte die 5T-Variante (IVS8: TG11-5T/TG11-7T) im Polypyrimidin Strakt im Intron 8 des CFTR Gens in heterozygotem Zustand nachgewiesen werden. Herzlichen Dank !
11.01.2011
Zwillinge
Wenn ein Zwilling an CF erkrankt ist, ist dann auch das andere Kind erkrankt oder kann es völlig gesund sein?
22.12.2010
Nachweis Gendefekt Eltern
Hallo, bei meinem Sohn besteht der Verdacht auf Muko, und wird dementsprechend derzeit untersucht. Da wir getrennt leben, habe ich leider keine genaueren Informationen zum tatsächlichen Untersuchungsergebnis von der Mutter, da Sie zu mir den Kontakt abgebrochen hat. Wollte aber fragen, ob man ...
27.10.2010
Laktoseintoleranz 2
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Posselt, ich danke Ihnen vielmals für die ausführliche Antwort. Jetzt kann ich vielleicht besser verstehen, warum meine Testergebnisse negativ ausgefallen sind. Natürlich muss ich jede Menge Medikamente gegen eine Abstoßung einnehmen. Auch die Einnahme von ...
09.08.2010
<<  < 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 >  >>