Themen

Krankheitsverlauf mit Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter ist eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden. Was kann man darunter verstehen? Haben Sie evtl. schon Erfahrung mit o.g. Mutationen? Vielen Dank C.M.
15.04.2010
Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter 5 Jahre wurde vor 2 Wochen Mukoviszidose festgestellt. Schweisstest war negativ, doch der Kinderarzt hat eine Gentest angeordnet. Bei diesem kam heraus das sie die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 hat. Es soll angeblich eine atypische ...
20.04.2010
PTC 124
Stimmt es, dass PTC 124 bei Klasse 1 Mutationen wirkt? Somit auch bei der Mutation cftr dele2,3? Danke
15.04.2010
Aktueller Stand Gentherapie
Guten Tag, mich würde interessieren, wie der aktuelle Forschungsstand bzgl. einer Gentherapie bei Mukoviszidose ist? Wie hierzu die Prognosen für die Zukunft aussehen, speziell auch für neudiagnostizierte Babys ? Und ob andere Länder im Vergleich zu Deutschland bereits "weiter" ...
14.03.2010
Mutationen, habe ich nun CF?
Hallo Expertenteam, können Sie mir diese Mutationen näher erläutern? Ergebniss und Interpretation: Bei mir liegt im Exon 21 des CFTR Gens die Mutation p.Asn1303lle (c.3908A>T, traditionelle Schreibweise 4040A>T) heterozygot vor. Die Klinische Bedeutung dieser Veränderung ist nicht ...
04.02.2010
CF: Mutation am Chlorid-Kanal??
Sehr geehrte Damen und Herren, im Rahmen einer Klausur im Fach "Klinische Pharmazie" wurde folgende Aussage gemacht: "Bei CF findet eine Mutation am Chlorid-Kanal statt." Man sollte bewerten, ob diese Aussage richtig ist. Nach meiner Meinung ist die Aussage falsch, da die Mutation nicht ...
04.02.2010
IRT-wert
Guten Tag ! Da unser 3-jähriger Sohn CF hat ( del-F508-Mutation ) ,wurde bei unserem neugeborenen baby (35.SSW) ein erweitertes screening durchgeführt. als ergebnis wurde uns mitgeteilt, dass der IRT-wert unauffällig ist. Wir gingen davon aus,dass damit eine CF ausgeschlossen ist. Aber ...
19.01.2010
Neugeborenenscreening
Hallo, wir haben drei Kinder. Unsere Tochter ist 10 Jahre und hat CF (Delta F-508 - unbekannt), unser Mittlerer ist gesund und unser Dritter ist im Juli 2009 geboren. Bei ihm wurde ein Neugeborenenscreening durchgefüht, welches auch auf Mukoviszidose guckt. Unsere Frage ist, wie sicher ist das ...
14.01.2010
bauchspeicheldrüse 2
Sehr geehrte Frau Dr. D'Alquen Meine Tochter hat die Mutation R1048G und R1162G; sowohl in unserer CF Ambulanz als auch in ihrem Forum wurde uns mitgeteilt, dass diese Genetik wahrscheinlich für einen milden Verlauf spricht, wobei man eben nie Garantien hat. Im letzten Winter hatte meine Tochter ...
08.12.2009
Bauchspeicheldrüse
Bei meiner Tochter wurde CF eindeutig durch die Genetik festgestellt, wobei sie wohl ein Borderline - Fall ist. Soll ich bei unserer nächsten Kontrolle in der CF - Ambulanz auf die neuen Umstände hinweisen? Mittlerweile hat sich der Appetit von ihr wieder gebessert, und auch über ...
02.12.2009
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