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Genetik
Guten Tag, wenn vor 4 bis 5 Jahren eine Vollsequenzierung gelaufen ist, die Symptomatik (Schleim, Kolonisationen, Pankreasinsuffizienz, Schweisstest normal) nach wie vor besteht ,ist es sinnvoll nach den Jahren erneut eine genetische Untersuchung anzustreben? Vielen Dank!
11.10.2016
Mutation c.3718-3T>G und Deletion von Exon 16 bis Exon 20 heterozygot nachgewiesen
Hallo liebe Experten, bei meiner Tochter (heute 12 Wochen alt) wurde im Alter von 5 Wochen die Diagnose Mukoviszidose in Folge eines Schweißtest gestellt. Es wurde eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt. Durch diese Untersuchung wurde eine heterozygote c.3718-3T>G-Mutation in ...
01.07.2016
Kombination der Mutationen c.650A>G und F508del
Sehr geehrtes Expertenteam, im Rahmen der genetischen Beratung wurde bei meinem Freund (F508del) und bei mir (c.650A>G) die genannten Mutationen festgestellt. Bei der Familienplanung ist es uns bewusst, dass das Kind mit der Wahrscheinlichkeit von 25% an Mukoviszidose erkranken kann. 1) Ist ...
30.03.2016
Funktion der Korrektoren für Stop-Mutation
Sehr geehrte Damen und Herren, ich möchte gerne wissen, wie genau die Korrektoren (z.B. Lumacaftor) für die Stop-Mutationen auf molekulargenetischer Ebene wirken. Handelt es sich dabei um synthetische tRNAs, die an die falschen Stop-Codons binden? Ich würde mich freuen, wenn Sie mir ...
29.02.2016
R1066H
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Es handelt sich um die Mutation R1066H, eine eher seltene Mutation. Wissen Sie den klinischen Verlauf und gehört diese zur atypischen CF? Ich danke Ihnen herzlich für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüssen M
10.02.2016
Humangenetik
Guten Tag, Ich, mein Mann und meine Tochter wurden auf Del F 508 , Del I 507, Del TA 1677 , Del 21 kb untersucht. Bei meinem Mann und meiner Tochter (4JA) wurde Del F508 gefunden, bei mir keines davon. Wie beeinflußt es die Prognose und weitere Therapie? Wie notwendig und sinnvoll es ist, ...
14.12.2015
Welche Mutationen therapiebedürftiger?
Sehr geehrtes Expertenteam, bei meinem Sohn (4J.,CF) sind folgende Mutationen bekannt: delF508 (von mir vererbt) und auf dem anderen Allel R1070Q-S466X. Die R1070Q ist eine Missense-Mutation, die S466X eine Nonsense-Mutation.Bei dieser seltener Kombination ist eine ausgepragte pankreatische ...
21.10.2015
Mukoviszidose bei eineiigen Zwilligen
Wir wissen, dass ein Zwilling (eineiig) Träger der Erbkrankheit ist. Ist der zweite zwingend auch Träger oder besteht die Möglichkeit, dass er gesund ist?
12.10.2015
Mutations-Update ?
Im Jahre 2003 wurde mein Genotyp compound-heterozygot für meine beiden Mutationen DF508 und 405+1G->A bestätigt. Damals waren ca.1300 Mutationen bekannt. Heute sind es angeblich über 2000. Wäre es sinnvoll nach 10 Jahren ein neues Mutationsupdate durchzuführen? Mir scheint es ...
12.10.2015
Diagnose F508del und R1162x
Hallo Bei meinem 11 Monate alten Sohn hat sich der Verdacht auf mukoviszidose bestätigt und es wurde f508del und r1162x nachgewiesen. Im Gespräch ist mir leider nicht so Recht klar geworden um was für eine Form es sich handelt. Handelt es sich um eine seltene Kombination? Können Sie eine ...
10.10.2015
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