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Themen
- Kalydeco für fast 7- jährige
- Hallo! Wir überlegen hin und her ob unsere Tochter Kalydeco bekommen sollte oder nicht. Sie hat G551D und S549R. Sie ist 6,8 und erst mit 6 diagnostiziert worden. FEV1 ist immer >100.. Ihr Gewicht macht uns Sorgen. Nach Einstellung mit Kreon nahm sie fünf Kilo zu und wuchs gut. ( sie hatte ...
- 31.08.2015
- Vererbung von CF
- Ich halte eine GFS (Präsentation) über die Krankheit Mukoviszidose und würde mich sehr über eine Antwort freuen, auch wenn ich verstehe, wenn an der Krankheit Betroffenen zuerst geantwortet wird. Denn ich habe erfahren, dass es verschiedene Mutationen gibt, die Mukoviszidose bewirken und dass ...
- 09.06.2015
- Kann bei Geschwistern ein Kind eine atypische Mukoviszidose haben und ein Kind eine klassische?
- Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben zwei Söhne, der Ältere ist 2,6 Jahre alt, der Jüngere ist 5 Monate alt. Unser älterer Sohn hat eine massive Gedeihstörung, er wiegt mit seinen zweieinhalb Jahren gerade einmal 9 Kilogramm. Da er jedoch ein ehemaliges Frühchen mit Halbseitenlähmung ...
- 29.05.2015
- Intron 8 7t/7t Exon 13 D727y
- Sehr geehrte Damen und Herren, bin soeben durch einige Empfehlungen auf Ihre CF Ambulanz gestoßen und habe direkt ein Anliegen da bei meiner Tochter leider vieles unklar ist für mich. Meine mittlerweile 10 Jährige Tochter wurde 2009 auf CF getestet da sie ständig Bauchschmerzen hatte mit ...
- 05.06.2015
- Label-Off-Use für Kalydeco
- Sehr geehrte Ärzte, Ich bin die Mutter von einem Kind mit Mukoviszidose aus Baden-Württemberg. Mein Sohn ist 3,5 Jahre alt und bei ihm wurde die Krankheit letztes Jahr im Alter von 2,5 diagnostiziert. Er hat insgesamt einen guten Zustand. Die Krankheit äußert sich bis jetzt aber sehr stark ...
- 27.04.2015
- Kalydeco Off label
- Hallo, meine Tochter hat Mutationen del f508 und d1152h. Wie groß ist die Chance Kalydeco Off label zu bekommen? Es gibt wohl invitro Studien die nachweisen, dass der CFTR Kanal nahezu vollständig funktioniert bei Einnahme? In Denver gibt es wohl auch schon eine Studie dazu? In Amerika ...
- 12.05.2015
- Gentherapie heterozygot DF508
- Guten Tag, Wie ist der Stand der Forschung für die DF508-heterozygoten CF-Patienten? Gibt es erste Studienergebnisse, wann kann man im Falle von überzeugenden Ergebnissen mit einer Zulassung rechnen? Danke!
- 14.04.2015
- Nachtrag zur Frage R1166c und 2142delt
- [Die ursprüngliche Frage vom 18.02.2015 lautete "Mutation R1166C/2142delT und Prognose" und ist auch im Expertenrat veröffentlicht.] Hallo, bei meiner Fragestellung habe ich beide Mutationen falsch benannt, die richtige Mutation ist R1066c und 2143delt. Entschuldigen sie meinen Fehler.
- 01.04.2015
- Mutation und Verlaufsform
- Sehr geehrtes Expertenteam, kann man aus der Diagnose Mukoviszidose mit der Mutation F 508 del homozygote die Schwere der Verlaufsform erkennen? Mein 11 Monate alter Enkelsohn, in Frankreich lebend, hat o.g. Mutation. Er hatte 4 Tage nach der Geburt einen Mekoniumileus, der konservativ behoben ...
- 02.03.2015
- Mutation R1166C/2142delT und Prognose
- Hallo, meine Tochter wurde die Mutation R1166C/2142delT diagnostiziert. Sind für diese Mutationen Verläufe bekannt ? Wird eines der neuen kausalen Medikamente (z.B. Ivacaftor / Lumacaftor / Ataluren ) hier möglicherweise einsetzbar sein ?
- 16.03.2015