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Themen
- Mukoviszidose heterozygot
- Mein Neffe hat die Aminosäure F508 heterozygot verändert. Ich, 53 und weiblich, habe oft verschleimte Atemwege und sehr häufig Infektionen dieser. Mandelsektion 1969, Lungenentzündung hatte ich noch nicht. Sehr oft Nasennebenhöhlenentzündung und jeden Morgen verschleimte Atemwege. Weiter ...
- 24.06.2019
- Auswirkung von Atypischer Cf F508del/p. Thr582lle
- Sehr geehrte Damen und Herren, Ich bin 20 Jahre alt und vor einigen Jahren wurde bei mir die oben genannte Mutation nachgewiesen, allerdings konnten mir die Ärzte damals keine wirkliche Prognose zu dieser geben. Meine Schweißtests befanden sich damals im Grenzbereich zwischen normal und ...
- 24.06.2019
- Diagnose Mukoviszidose
- Hallo, habe heute den positiven genetischen Befund erhalten - hatte allerdings keine Rücksprache mit dem Arzt. Deswegen würde ich gerne wissen, was das Ergebnis konkret bedeutet - da ich mich selber leider noch nicht so gut auskenne. Es wäre sehr schön, ein Feedback von Ihnen zu ...
- 30.04.2019
- Kombination 2er seltener Mutationen - atypische CF
- Sehr geehrtes Experten-Team, 2 meiner 3 Kinder wurden erst spät (12m, 16w) vor 5 Jahren mit CF diagnostiziert. Ursache waren Nasenpolypen bei meinem Sohn, Schweißtests waren bei beiden tw. unauffällig. Meine Tochter hatte im (Klein)kindesalter über 10 Lungenentzündungen, jetzt (mit 21) ist ...
- 27.04.2019
- Spleissen-Mutationen Klasse 1
- Geschätztes Expertenteam, Können Sie mir sagen, ob für diese Mutationen gegenwärtig auch etwas in der Pipeline ist oder in absehbarer Zeit kommen wird bzw. gibt es Studien, die nicht mutationsabhängig sind. Wenn ja, wann frühestens wären neue Behandlungen zu erwarten (auch neue Antibiotika ...
- 29.03.2019
- Mutation
- Liebes Ecorn Experten Team, Unsere Tochter hat die Mutation delta f508 heterozygot und c.1730A>T. Ist Ihnen die zweite Mutation bekannt? Können Sie uns bitte alle Informationen zu dieser Mutation mitteilen, die Sie kennen? Danke schön! Viele Grüße
- 18.03.2019
- Mutation c3718-2477c / 1327g,asp443tyr
- Guten Tag, bei meinem Sohn (3,5 Jahre) sind die oben genannten Mutationen (c3718-2477c / 1327g,asp443tyr) festgestellt worden. Bei meinem Sohn war der Schweißtest mehrfach negativ. Das Neugeborenenscreening war auch negativ. Die Pankreasenzymesind im normalen Bereich. Die Diagnose wurde erst ...
- 25.02.2019
- Mutationen alte und neuere
- Hallo, bei mir wurde im Rahmem einer wiederholten Nasen-Polypen-OP (3xOP, 2x Verödung) 1995 im Uniklinikum Freiburg eine CF diagnostiziert, allerdings lediglich mit der Mutation Delta F508. Mir wurde damals erklärt, dass ich trotzdem eine CF habe, da es so viele verschiedene und auch noch ...
- 25.02.2019
- Mutationen c.54-5940_273+10250del / c.1585-1G>A
- Hallo, bei meiner Tochter (6 Monate) wurden folgende CF Mutationen festgestellt: c.54-5940_273+10250del und c.1585-1G>A Was sagen diese Mutationen aus? Ich habe schon etwas über Stopp- bzw. Rasterverschiebungsmutationen gelesen. Leider findet man darüber auch nicht viel, evtl. unter ...
- 07.02.2019
- DF508/R117h 7T - Mit welchem Verlauf ist zu rechnen?
- Guten Tag, Unser Sohn, 5 Jahre, ist in den letzten 2 bis 3 Jahren durch ständige Bronchitiden aufgefallen. Nun wurde die Diagnose DF508/R117h 7T nach zweimaligem Schweißtest mit je 63 und 59 mmol/L chlorid durch die Mukoambulanz gestellt. Die spärlichen Informationen zu dieser ...
- 11.01.2019