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Themen
- Sollten unsere Kinder untersucht werden
- Hallo Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei ...
- 18.09.2018
- 1521_1523del und c.3000_3014.del
- Hallo! Seit einigen Jahren ist bei unserem Sohn die 2.te Mutation bei unserem Sohn bekannt. Gibt es hierzu nähere Informationen? Handelt es sich um eine eher seltene Mutation? Vielen Dank für eine Nachricht.
- 14.09.2018
- Krank mit defektem Gen?
- Hallo Expertenteam, aufgrund einer Familienplanung wurde bei uns ein Gentest durchgeführt. Bei mir wurde, ich zitiere "lediglich ein sogenanntes 5-t-Allel neben Wildtypmutation und ein 7-T-Allel gefunden". Was bedeutet dies für mich? Habe ich selber CF? Muss ich mich weiter untersuchen ...
- 14.09.2018
- 394delTT
- Sehr geehrte Damen und Herren, Bei meiner Tochter wurde nach einem Schweisstest wert von 149 die oben genannte Mutation gefunden. Die zweite ist noch nicht entdeckt. Gilt die Diagnose CF nun als gesichert? Vielen Dank !
- 09.09.2018
- Fdel508/c.489+1G>T Mutation
- Hallo, unsere 2-jährige Tochter wurde vor 2 Monaten mit CF diagnostiziert. Sie hat die Mutation Fdel508/c.489+1G>T (621+1G->T). Mein Verständnis ist, dass bei der Mutation 621+1G->T ein Fehler an der ersten Stelle des Introns nach dem 4. Exon vorkommt. Dies führt dazu, dass das Ende des ...
- 02.08.2018
- Kinderwunsch
- Sehr geehrtes Team, mein Partner und ich wünschen uns ein Kind. Bisher hat es noch nicht geklappt und nun stellte sich eine Azoospermie bei ihm heraus. Der Urologe sagte nun, man könne eine Genuntersuchung machen wenn er es wollen würde. Mein Mann (31)hat keinerlei Symptome. Er hat weder ...
- 09.07.2018
- Genetik
- Sehr geehrtes Experten-Team, können Sie uns genaueres zu der folgenden Mutationskombination sagen? c.1521_1523delCTT und c.2341C>T Mit freundlichen Grüßen
- 29.06.2018
- 2183AA>G heterozygote Form de Mutation
- Hallo liebes Team. Ich bin laut Humangenetikerin Trägerin der CF mutation(2183AA>G). Zählt diese mutation zu dem schweren oder milden Variante? Wie sind die Auswirkungen? Ich bin i formiert dass ich nur die Trägerin bin. Bin aber gerade in der Kinder- Planung. Vielen Dank für die ...
- 13.04.2018
- c.[1680-886A>G] [please find the question and answer in English below]
- Hallo, ich komme aus Belgien, bin CF Patient 34 Jahre alt. Ich bin bei der Suche nach "Genen" auf diese Seite gestoßen. http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=4723 Dieses Gen ist sehr selten, ich bin der Einzige mit diesem Gen in Belgien. (Mein ...
- 20.03.2018
- N1303k
- Sehr geehrtes Team. Ich lese sehr häufig das es mittlerweile einige neue Medikamente für bestimmte CF. Mutationen gibt. Was mich freut. Aber ich finde nie etwas über unsere mutation N1303k .meine Frage ist eigentlich nur . Wird es auch was für uns geben in absehbarer Zukunft? Ich bedanken ...
- 23.02.2018