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Ataluren
Hilft Ataluren bei delta F508-Mutation?
12.07.2012
Delta F 508
Tritt Henoch Schönlein Purpura oft in Zush mit CF auf. Oliver scheint es nicht loszukriegen. Mein Sohn ist jetzt 18. Außérdem: Gibt es neue Medikamente für Delta f 508? Herzlichen Dank und Gruß Dr. Karlheinz K.
17.07.2012
Mutation compound heterozygot
compound heterozygot delta F 508/ 3272-26A->G Hallo ich bin Mama eines 6 Jährigen Jungen mit der obengenannten Mutation Meine Frage was genau bedeutet compound heterozygot? Und was sagt diese Mutation aus? Vielen Dank
03.07.2012
Mutation
Auf unserem Genetischen Befund steht die Mutation "r334W/F508 del sowie p.Arg334 Tsp". Die Mutation 508 ist scheinbar oft vertreten. Die andere Mutation scheinbar nicht. Können Sie uns genauere Infos zu der o.g. Mutation geben. Recht herzlichen Dank
27.06.2012
VX 770 ohne Wirkung
guten Tag, nach einer 4 wöchingen Einnahme von VX770 konnte ich, 29 Jahre, FEV 32%, keine messbare oder subjektive Verbesserung feststellen (FEV gleichbleibend und grosse Sekretmenge wie gewohnt) Da ich zusätzlich zur Mutation GSS1D auch Träger von GS42X bin, stellt sich die Frage, ob ...
02.07.2012
klinische Einordnung der Veränderung R75Q
Sehr geehrtes Experten-Team, die Veränderung R75Q (c.224G>A; p.Arg75Gön) wurde von Tusi et al. 1992 als Sequenzvariante beschrieben. Neuere Publikation so ab 2004 sprechen von einer Variante die mit einem CF-like Phänotyp assoziert ist, aber schließen aus, dass im Zusammenhang mit einer ...
16.05.2012
Mutation Klassifizierung
Über die Mutation 2184delA findet man wenig Auskunft, außer dass sie vor allem in der Ukraine vorkommt. Zu welcher Klasse ist sie zu rechnen und welchen Unterschied gibt es zu der ähnlich klingenden Mutatipn 2184insA? Dank für Ihre Mühe!
02.05.2012
Mutationsspezifische Behandlungsmöglichkeiten
Liebes Experten-Team, bei meinem Sohn (4 Jahre) liegt eine Heterozytogie für IVS8-2A>C (intron 8) und F508del (Exon 10) vor. Bisher hatte er laut Cf-Ambulanz einen milden Verlauf und befindet sich in einem sehr guten Zustand. Welche Therapieformen (mutationsspezifisch etc.) kommen für ...
26.04.2012
mutation n1303k
meine tochter 3 jahre hatte keine keime gesundheitszustand gut, medikamente inhalation 6%kochs. mit 5 tropfen sultanol, UDC250 2x1 kapsel,kreon, vigantoletten.regelaessig krankengy. ich mochte wissen ob es für unsere mutation in zuckunft hoffnung gibt sie zu behandeln z.B ataluren waere das auch ...
26.04.2012
Mutation delta F508 x G542X
Sehr geehrte Damen und Herren meine mittlerweilen 2 Monate alte Tochter hat obige Mutationen, Klasse 2 respektive Klasse 1, also sehr schlimme Mutationen. Haben Sie schon bekannte Krankenverläufe mit dieser Kombination? Was ist zu erwarten? Wie können wir vorbeugen? Können Sie schon ...
12.04.2012
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