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milde muko?
Hallo ich wollte mal wissen ob man sagen kann ob die Spleißmutation 711+1G>T und die Stopp mutation p.R1162X. zu einer milden mutation gehört?
21.03.2012
Seltene Mutation - R709X
Guten Tag, bei der Sequenzierung meines CFRT-Gens konnte die Nonsense-Mutation R709X (c.2125C>T) festgetsellt werden. Außerdem steht im molekulargenetischen Befund der MHH, dass diese Mutation zusammen mit der 3272-26A>G Mutation höchstwahrscheinlich "compound-heterozygot" ist. Was bedeutet ...
05.03.2012
ΔF508/R553X, Teil II
Sehr geehrtes Expertenteam, bitte erlauben Sie mir eine weitere Frage bzgl. des im Titel genannten Genotpys. In "Ataluren (PTC124) induces cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression and activity in children with nonsense mutation cystic fibrosis" (Sermet-Gaudelus I, ...
22.03.2012
ΔF508/R553X
Sehr geehrtes Expertenteam, ich möchte Sie bitten, mir beim Verständnis der von mir gefundenen Publikationen bzgl des im Titel genannten Genotyps, von dem meine nun 7 Monate alte Tochter betroffen ist, behilflich zu sein. In "Early Detection of Lung Disease and Its Association with the ...
09.02.2012
Kombination zweier Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, ich selber bin Trägerin der Mutation F508del, mein Mann ist Träger der 5-T-Variante im CFTR-Gen. Mein Bruder ist an Mukuviszidose erkrankt. Unser Sohn ist vor zweieinhalb Jahren in der 36.SSW geboren. Außer, dass er aufgrund der Frühgeburt immer sehr klein und ...
23.01.2012
c.3773_3774insT (p.Leu1258PhefsX7)
Unser Sohn hat o.g. Mutation sowie Delta F508. Letztere ist bekannt, die im Titel genannte habe ich sonst nirgendwo finden können. Was haben wir mit auf Grund der vorliegenden Mutationen zu erwarten (Verlauf und Mediaktion der Krankheit).
18.01.2012
Zulassung für PTC124???????
Hallo liebes Expertenteam, soweit ich weiss ist das Medikament gerade in Phase 3, die Mitte 2012 enden soll. Kann man denn voraus sagen, wie lange das ungefähr dauert bis es zugelassen wird und wie hoch die wahrscheinlichkeit ist das es überhaupt zugelassen wird? wäre es möglich bei ...
31.01.2012
Mutation R347P
Bei meiner Frage an Sie hatte sich ein Fehler eingeschlichen. Die Mutation unseres Sohnes lautet Delta F 508/ R 347 p. Es wäre nett, wenn Sie uns über Forschungsergebnisse dazu informieren könnten. Danke
16.01.2012
1. Frage: ist es PTC 124???? / 2. Frage: Ergänzung zu meiner Mutation
[Anmerkung von ECORN-CF: Wir haben in diesem Datensatz zwei Fragen zusammengefasst, die die Fragerin etwas zeitlich versetzt gestellt hatte. Die 1. Frage lautete: "ist es PTC 124????" Die 2. Frage lautete: "Ergänzung zu meiner Mutation (...)"] 1. Frage: Hallo liebes Expertenteam, ich ...
16.01.2012
heterozygote Mutation im CFTR-Gen
Hallo, bei meinem Sohn 4J.+11M.,altersgerecht entwickelt wurde ein heterozygoter Basenaustausch c.1408G>A (p.V470M) im Exon 11 des CFTR-Gens ermittelt. Zur Vorgeschichte: Seit einer Lungenentzündung (Lobärpneumonie) vor 2 Jahren welche stationär behandelt werden musste, litt mein Sohn ...
20.12.2011
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