Themen

F508/R1162X
Sehr geehrte Damen und Herren, Wir müssen leider davon ausgehen, dass unser noch ungeborener Sohn (31. SSW) die Mutationen F508 und R1162X geerbt hat, da wir beide jeweils heterozygote Träger einer dieser Mutationen sind, und in den letzten pränatalen Sonographien stets ein echogener Darm ...
17.06.2013
Erläuterung
Erläuterung Gentestauswertung : Heterozygot deltaF508 im Exon 10 und c.1657C>T (p.Arg553X) Guten Tag, der Gentesten für meinen Sohn ergab diesen Befund: "Heterozygot für die Mutation deltaF508 im Exon 10 und c.1657C>T (p.Arg553X). Die CF wurde zuvor per Schweißtest festgestellt. Nach ...
26.03.2013
Kalydeco Off label
Sehr geehrtes Expertenteam, in den USA wird Kalydeco bereits "off-label" verschrieben. Patienten berichten von guten Erfahrungen, trotz des nicht Vorliegens der sogenannten keltischen Mutation. Welche Chancen bestehen in Deutschland, das Medikament für die Mutation DD508f zu erhalten? Das ...
11.02.2013
Kinderwunsch
Sehr geehrtes Expertenteam, mein Mann und ich haben einen unerfüllten Kinderwunsch. Bei meinem Mann wurde eine Oligozoospermie festgestellt. Anschließend konnte eine heterozygote Mutation R553X des CFTR-Gens festgestellt werden. Leider wurde anschließend auch bei mir eine Mutation im CFTR-Gen ...
07.02.2013
neues Medikament für ΔF508 ab März 2013?
Diese Frage richtet sich speziell an Prof. Dr. Burkhard Tümmler: Ist es wahr, dass ab März 2013 ein Medikament auf den Markt kommt, welches den CF Typ ΔF508 ein "normales", gesundens Leben bescheren soll?
11.02.2013
Diagnostik Kinderwunsch
Bin deutscher Gynäkologe mit eigener Praxis in Frankreich. Habe eine Patientin deren Schwester CF hat, sie hat Kinderwunsch. Welche Diagnostik ist zu machen? MfG Dr Bongard
16.01.2013
Hyperechogener Darm in der 31. Ssw festgestellt
Sehr geehrtes Expertenteam, Ich bin Mutter eines an CF erkrankten Kindes. Nach 12 Jahren bin ich erneut schwanger (allerdings in 2.Ehe; d. h. der Vater des Kindes ist nicht der Vater meines CF-kranken Kindes). Nun wurde leider bei der 3.großen Vorsorgeuntersuchung ein hyperechogener Darm mit ...
11.12.2012
Mukoviszidose?
Sehr geehrte Damen und Herren Meine Tochter ist 8 Jahre alt und hat die Mutation R1162X - R1048G. Wir haben die Diagnose Mukoviszidose erhalten, als sie noch ein Baby war. Damals wurden wir in einer CF - Ambulanz vorstellig. Die ersten Lebensjahre waren unauffällig. Der Schweißtest war negativ. ...
26.11.2012
CBAVD G551D Mutation
Im Laufe der Abklärung einer Azzospermie wurde bei mir (32 Jahre) eine G551D Mutation heterozygot festgestellt. Sollte tatsächlich eine CBAVD vorliegen, müsste es doch eine weiter (unentdeckte) Mutation geben? Seit einem Jahr habe ich leichte Verdauungsbeschwerden. Wäre ein Termin in einer ...
17.11.2012
Genetik, Diagnose und Therapiemöglichkeit
Sind die neuen Medikamente(Vertex) nur bei F508del homozygoten einsetzbar oder ginge das auch bei F508 und IVS8T5? Kann man aufgrund der Genetik oder durch eine (Blut-o.a.) Untersuchung feststellen, welcher Art genau das individuelle "Eiweiß-Problem" bei unserem Sohn ist? Hzl. Dank I.ER
31.10.2012
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