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c.3773_3774insT (p.Leu1258PhefsX7)
Unser Sohn hat o.g. Mutation sowie Delta F508. Letztere ist bekannt, die im Titel genannte habe ich sonst nirgendwo finden können. Was haben wir mit auf Grund der vorliegenden Mutationen zu erwarten (Verlauf und Mediaktion der Krankheit).
18.01.2012
Zulassung für PTC124???????
Hallo liebes Expertenteam, soweit ich weiss ist das Medikament gerade in Phase 3, die Mitte 2012 enden soll. Kann man denn voraus sagen, wie lange das ungefähr dauert bis es zugelassen wird und wie hoch die wahrscheinlichkeit ist das es überhaupt zugelassen wird? wäre es möglich bei ...
31.01.2012
Mutation R347P
Bei meiner Frage an Sie hatte sich ein Fehler eingeschlichen. Die Mutation unseres Sohnes lautet Delta F 508/ R 347 p. Es wäre nett, wenn Sie uns über Forschungsergebnisse dazu informieren könnten. Danke
16.01.2012
1. Frage: ist es PTC 124???? / 2. Frage: Ergänzung zu meiner Mutation
[Anmerkung von ECORN-CF: Wir haben in diesem Datensatz zwei Fragen zusammengefasst, die die Fragerin etwas zeitlich versetzt gestellt hatte. Die 1. Frage lautete: "ist es PTC 124????" Die 2. Frage lautete: "Ergänzung zu meiner Mutation (...)"] 1. Frage: Hallo liebes Expertenteam, ich ...
16.01.2012
heterozygote Mutation im CFTR-Gen
Hallo, bei meinem Sohn 4J.+11M.,altersgerecht entwickelt wurde ein heterozygoter Basenaustausch c.1408G>A (p.V470M) im Exon 11 des CFTR-Gens ermittelt. Zur Vorgeschichte: Seit einer Lungenentzündung (Lobärpneumonie) vor 2 Jahren welche stationär behandelt werden musste, litt mein Sohn ...
20.12.2011
mutation n1303k
hallo , ich habe eine frage. obwohl mir bekannt ist das bei jeder mutation anders verlaeuft möchte ich trotzden fragen . wie ist es bei der mutation n1303k der verlauf im groben. meine tochter ist 3 und hatte noch keine probleme mit ihrer lunge auser das sie schnell erschöpft ist. wir naehmen ...
08.12.2011
Trägerin von DeltaF508
Hallo, ich habe einen Sohn mit CF und bin Trägerin von DeltaF508. Ich habe selber erhebliche Probleme mit Verschleimung - sowohl in den Atemwegen als auch gynäkologisch - mit ständigen Infekten und häufigen Blähungen/Bauchschmerzen. Es wurde bei mir bereits ein "überempfindliches ...
30.11.2011
Geschwister - ja oder nein?
Guten Tag, unsere Tochter (CF-Patientin, bisher sehr stabiler und guter Verlauf) ist nun 2 Jahre alt und wird ab April den Kiga besuchen. Ursprünglich hatten wir zwei oder drei Kinder geplant. Nach der Diagnosestellung vor knapp 2 Jahren war dieses Thema erstmal keines mehr für uns. ...
29.11.2011
F508del und 1717-1G [größer als] A im heterozygoten Zustand
Können Sie zum Verlauf der o.g. Mutation etwas sagen? Was bedeutet sie? Ich konnte über F508 in Verbindung mit 1717-1G>A keine Informationen finden. Unser Sohn (6Jahre) hatte bei Geburt einen Darmverschluss. Später musste er Nasenpolypen entfernen. Er nimmt Creon (etwa 5 x 10 000 ...
04.10.2011
F508del+R553X
Liebes Expertenteam, meine Tochter (jetzt 12 Wochen alt) wurde im Alter von 6 Wochen diagnostiziert. Der Gentest zeigte folgende Mutationen auf: F508del+R553X. Obwohl mir bewusst ist, dass der Krankheitverlauf sehr unterschiedlich sein kann, hätte ich doch gerne mehr Informationen zu den ...
06.10.2011
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