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Wie hoch Risiko Mucovicodose Schwangerschaft
Ich bin schwanger und meinem Mann seine Cousine hat jetzt Ihr 3. Kind Muco. (beide Kinder davor haben auch das Gen aber nicht ausgebrochen)Habe setzt so Angst das mein Baby das auch hat. Was kann ich machen ?Mein erstes Kind hat nichts und in unserer Familie ist nichts bekannt zwecks Behinderung ...
03.04.2011
nachfrage del 508 andere mutationen mgl._II
dachte die nachfrage ist zuzuordnen, sorry. Mein Frage bezog sich auf die frage vom 10.05.2010, ist also schon länger her, daraus hab ich verstanden, dass ein Genuntersuchung der Eltern sinnvoll erscheint, kann ich aber ich falsch verstanden haben.Hatte si so verstanden, dass die genanalyse ...
04.04.2011
nachfrage del 508, andere mutationen möglich_I
vertseh ich sie richtig, dass wenn wir nicht beide heterozygote träger der mutation sind es auch bei weitrn kindern nicht zwingend zur 25% wahrscheinlichkeit der wiederbererbarkeit kommt? aber beide eltrn müssen docj einen defekt haben, wenn auch nicht die gleiche mutation, oder, also wenn keine ...
02.03.2011
F508del homozygot
hallo habe mal nach frage meine tochter hat muko mit der Mutation: F508del homozygot.weiss jemand wie der verlauf mitsich bringt???
14.02.2011
Gentest auf Mukoviszidose bei negativem Schweißtest
Lieber Expertenrat, meine Tochter, heute 6 Jahre alt, leidet seit ihrer Geburt an extremen Lungenproblemen. Los ging es mit der ersten Erkältung im Alter von 7 Monaten, welche sich zu einer sehr starken obstruktiven Bronchitis auswuchs. Jede nachfolgende Erkältung war mindestens von einer ...
16.02.2011
Compound heterozygot - müsste ein oder müssten beide Defekte kausal behoben werden?
Guten Tag, Meine Tochter, fünf Wochen alt, geboren mit Mekonium Ileus, Genbefund: Delta F 508 auf dem einen und eine Stopp-Mutation auf dem anderen Allel, hat somit eine heterozygote Kombination von zwei verschiedenen Defekten. Nach meinen Recherchen wird für Delta F 508 die Substanz VX ...
16.02.2011
Nachfrage: L1480p
hallo,habe gefragt was man über die mutation L1480p weiss.Jetzt ist meine Frage, kann man rausfinden aus welcher Region in italien dieser 40.jährige Mann kommt?wir sind auch Italiener... Ich als Mutter habe auch Cf mit den Mutationen L1480p und TG12-T5 Allel.Bin 32 Jahre alt und bisher hatte ich ...
07.02.2011
Mutationen delF508 und L1480p
Hallo, meine Tochter hat Mukoviszidose mit den Mutattionen delF508 und L1480p. niemand weiss aber welchen Verlauf die L1480p bringt. Wissen sie etwas über diese Mutation? MfG
03.02.2011
Gentest
S.g. Damen und Herren, bei unsere Tochter bestand der Verdacht auf CF, es ist nach 3. Test konnte wiederlegt werden. Wir planen derzeit Nachwuchs, können wir uns vorab Testen, dass wir es ausschliessen können, besser gesagt unsere Chanchen für eine gesundes Baby gut stehen. Vielen Dank
24.01.2011
5T-Variante
Was bedeutet : ... konnte die 5T-Variante (IVS8: TG11-5T/TG11-7T) im Polypyrimidin Strakt im Intron 8 des CFTR Gens in heterozygotem Zustand nachgewiesen werden. Herzlichen Dank !
11.01.2011
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