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CF: Mutation am Chlorid-Kanal??
Sehr geehrte Damen und Herren, im Rahmen einer Klausur im Fach "Klinische Pharmazie" wurde folgende Aussage gemacht: "Bei CF findet eine Mutation am Chlorid-Kanal statt." Man sollte bewerten, ob diese Aussage richtig ist. Nach meiner Meinung ist die Aussage falsch, da die Mutation nicht ...
04.02.2010
IRT-wert
Guten Tag ! Da unser 3-jähriger Sohn CF hat ( del-F508-Mutation ) ,wurde bei unserem neugeborenen baby (35.SSW) ein erweitertes screening durchgeführt. als ergebnis wurde uns mitgeteilt, dass der IRT-wert unauffällig ist. Wir gingen davon aus,dass damit eine CF ausgeschlossen ist. Aber ...
19.01.2010
Neugeborenenscreening
Hallo, wir haben drei Kinder. Unsere Tochter ist 10 Jahre und hat CF (Delta F-508 - unbekannt), unser Mittlerer ist gesund und unser Dritter ist im Juli 2009 geboren. Bei ihm wurde ein Neugeborenenscreening durchgefüht, welches auch auf Mukoviszidose guckt. Unsere Frage ist, wie sicher ist das ...
14.01.2010
bauchspeicheldrüse 2
Sehr geehrte Frau Dr. D'Alquen Meine Tochter hat die Mutation R1048G und R1162G; sowohl in unserer CF Ambulanz als auch in ihrem Forum wurde uns mitgeteilt, dass diese Genetik wahrscheinlich für einen milden Verlauf spricht, wobei man eben nie Garantien hat. Im letzten Winter hatte meine Tochter ...
08.12.2009
Bauchspeicheldrüse
Bei meiner Tochter wurde CF eindeutig durch die Genetik festgestellt, wobei sie wohl ein Borderline - Fall ist. Soll ich bei unserer nächsten Kontrolle in der CF - Ambulanz auf die neuen Umstände hinweisen? Mittlerweile hat sich der Appetit von ihr wieder gebessert, und auch über ...
02.12.2009
Doch Mukoviszidose,trotz negativen Gentest?
Guten Tag, Ich hätte eine Frage an sie,und hoffe,sie können mir diesbezüglich weiterhelfen. Unsere Tochte (inzwischen 3) hatte letztes Jahr im Herbst bis dieses Jahr Mai/Juni fast durchgehend mit Bronchitis und Lungenentzündungen zu Kämpfen...Abstriche des Auswurfes gaben keinen ...
14.10.2009
c.3121-2A
Hallo, nach 1,5 Jahren Rennerei von einem Arzt zum anderen, wurde dann doch ein Schweißtest gemacht und eine Mukoviszidose bei unserem Sohn festgestellt. Vom Vater kam die Phel508del- und von der Mutter die c.3121-2A>G Mutation. Gibt es irgendwelche Erfahrungen mit dieser Kombination? Seitdem ...
12.10.2009
Vertex und männliche Fruchtbarkeit
Hallo liebes Expertenteam, beeinflussen Korrektoren und Potenziatoren voraussichtlich die männliche Fruchtbarkeit bei delta F508 positiv? Ich erwarte keine verbindliche Antwort - Tests werden ja vermutlich noch nicht vorliegen - sondern nur, ob diese neuen Medikamente theoretisch auch in dieser ...
13.08.2009
Cftr Dele2,3
Zu welcher Mutationsklasse gehört Cftr Dele2,3?
05.08.2009
Mutationen p.G542X p.R1162X Verlauf
Unsere Tochter ist 2 Jahre alt. Diagnose mit 8 Wochen wegen erhöhtem Trypsin (Neugeborenen-Screening). Sie war bisher immer gesund. :-) Lunge: Abstriche immer in Ordnung, kein Husten, keine Verschleimung. Pankreasenzyme: ca. 100-150 mg Kreon f. Kinder am Tag Paßt der milde Verlauf zu ihrem ...
29.07.2009
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