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Themen
- Kinderwunsch
- Sehr geehrtes Expertenteam, mein Mann und ich haben einen unerfüllten Kinderwunsch. Bei meinem Mann wurde eine Oligozoospermie festgestellt. Anschließend konnte eine heterozygote Mutation R553X des CFTR-Gens festgestellt werden. Leider wurde anschließend auch bei mir eine Mutation im CFTR-Gen ...
- 07.02.2013
- neues Medikament für ΔF508 ab März 2013?
- Diese Frage richtet sich speziell an Prof. Dr. Burkhard Tümmler: Ist es wahr, dass ab März 2013 ein Medikament auf den Markt kommt, welches den CF Typ ΔF508 ein "normales", gesundens Leben bescheren soll?
- 11.02.2013
- Diagnostik Kinderwunsch
- Bin deutscher Gynäkologe mit eigener Praxis in Frankreich. Habe eine Patientin deren Schwester CF hat, sie hat Kinderwunsch. Welche Diagnostik ist zu machen? MfG Dr Bongard
- 16.01.2013
- Hyperechogener Darm in der 31. Ssw festgestellt
- Sehr geehrtes Expertenteam, Ich bin Mutter eines an CF erkrankten Kindes. Nach 12 Jahren bin ich erneut schwanger (allerdings in 2.Ehe; d. h. der Vater des Kindes ist nicht der Vater meines CF-kranken Kindes). Nun wurde leider bei der 3.großen Vorsorgeuntersuchung ein hyperechogener Darm mit ...
- 11.12.2012
- Mukoviszidose?
- Sehr geehrte Damen und Herren Meine Tochter ist 8 Jahre alt und hat die Mutation R1162X - R1048G. Wir haben die Diagnose Mukoviszidose erhalten, als sie noch ein Baby war. Damals wurden wir in einer CF - Ambulanz vorstellig. Die ersten Lebensjahre waren unauffällig. Der Schweißtest war negativ. ...
- 26.11.2012
- CBAVD G551D Mutation
- Im Laufe der Abklärung einer Azzospermie wurde bei mir (32 Jahre) eine G551D Mutation heterozygot festgestellt. Sollte tatsächlich eine CBAVD vorliegen, müsste es doch eine weiter (unentdeckte) Mutation geben? Seit einem Jahr habe ich leichte Verdauungsbeschwerden. Wäre ein Termin in einer ...
- 17.11.2012
- Genetik, Diagnose und Therapiemöglichkeit
- Sind die neuen Medikamente(Vertex) nur bei F508del homozygoten einsetzbar oder ginge das auch bei F508 und IVS8T5? Kann man aufgrund der Genetik oder durch eine (Blut-o.a.) Untersuchung feststellen, welcher Art genau das individuelle "Eiweiß-Problem" bei unserem Sohn ist? Hzl. Dank I.ER
- 31.10.2012
- genetik
- Läßt sich durch eine (Blut-)untersuchung ermitteln, welcher TG-Repeat bei IVS8T5 vorliegt? Herzlichen Dank I.ER
- 18.10.2012
- Genetik IV S 8T5 homozygot
- Mein Sohn Timo hat CF . Sein Großvater wurde 83 Jahre alt und war homozygot mit IVS8T5 ! Hatte er damit CF? Wie häufig kommt IVS8T5 in homozygoter Form vor? Hzl. I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
- 09.10.2012
- Genetik IV S8T5- Delta F 508
- Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese spezielle Gensituation? Bzw. Kann man mit der Entwicklung spezieller Medikamente rechnen? Mit freundlichen Grüßen I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
- 09.10.2012