Themen

Nasenpotentialmessung / Schweißtest 2x Graubereich
Hallo ihr Lieben, Ich hab schon Mal eine Frage gestellt - jetzt geht es um was anderes. Aber ich wollte mich dafür einmal bei Ihnen bedanken. Sie haben mich damit sooo beruhigt und es so verständlich erklärt, was mir leider in unserer Klinik fehlt. Vielen Dank dafür, wirklich! Also es ...
26.05.2024
F508del/5tAllel
Hallo liebes Team, Bei mir (m, 22) wurde letztes Jahr eine atypische Mukoviszidose festgestellt. Meine Frage lautet nun, wie manifestiert sich diese Mutations Form? Ist die Lebenserwartung verringert? Meine Ärztin verweigert die erneute Überweisung in eine Mukoviszidose Klinik. Welche ...
16.05.2024
Einzelansicht Frage
Ich, w, 25 J., wurde nun vor 25 Jahren mit intrauteriner Darmperforation geboren (unbekannte Genese). Anschließend OPs etc. Aus damals gegebenem Anlass wurde eine Mukoviszidose-Testung durchgeführt mit dem Ergebnis, dass nur eine auffällige CFTR-Mutation vorliegt (G542X). Dieses Ergebnis wurde ...
03.05.2024
Softmarker: hyperechogener Darm
Guten Tag, in der 22. SSW wurde bei der morphologischen Untersuchung diskret hyperechogene Darmschlingen festgestellt, welche dann nach einer erneuten Untersuchung in der 25. SSW bestätigt wurden, mit dem Zusatz "einige Darmschlingen mit 4,3mm". Ansonsten wurden keinerlei Abnomalitäten ...
22.03.2024
Schweißtest 2x Graubereich
Hallo, Mein Sohn ist 5,5 Jahre alt und ist aktuell 1,03 m und wiegt 13,5 kg. Von Geburt an nimmt er sehr schlecht zu. Ist geboren mit 48 cm und 2640 g. Er kam als spätes Frühchen auf die Welt und hatte anfangs kleinere Baustellen weshalb wir seit er 5 Monate alt ist in der Uniklinik sind - SPZ ...
15.03.2024
Grau Bereich
Hallo , meine 14 Jahrige Tochter hat ein schweißtest gemacht und war bei 40mg chlore im grau Bereich, elastisch wurde vor seit klein Kindheit hat sie oft unter Bronchitis gelitten, seit Corona hat spuckt sie zähschleim gelblich grün morgens nur wenn sie Halsschmerzen hat und ohne husten, ich ...
11.12.2023
NIP Test
Hallo, wir sind Eltern einer zauberhaften Tochter mit cf, die bald 1. Jahr alt wird. Nun stellt sich bald die Frage nach einem Geschwisterchen, welches wir uns auf jeden Fall wünschen. Ich weiß, dass es in der SS die Möglichkeit einer Chorionzottenbiopsie gibt. Da dies aber ein gewisses Risiko ...
07.11.2023
Lunge-Vernarbung-Fibrose?
Liebes Ärzte-Team, meine Tochter (CF) 4 Jahre alt, hatte vor einiger Zeit ungeklärtes Fieber. Wir lagen deswegen auch im Krankenhaus und es wurde nichts weiter gefunden und keiner weiß woher das Fieber kam. Die Lunge wurde auch geröntgt und dort wurde festgestellt, daß sie schon ...
06.10.2023
Auch bei Mucoviszidose - Diagnose vor Therapie?
Diagnose vor Therapie - Auch bei Mucoviszidose - Erst nach Vorliegen der Ergebnisse der Diagnostik kann über Therapiemaßnahmen/Therapeutische Konsequenz entschieden und mit dem Patienten besprochen werden?!
27.07.2023
Schweißtest trotz negativem Ergebnis der CF Genmutation sinnvoll?
Sehr geehrte Damen und Herren, Eine Amniozentese vor 11Jahren erbrachte bei meinem Sohn keine Mutation im CF Gen. Getestet wurde damals im Rahmen einer genetischen Untersuchung aufgrund eines hyperechogenen Darmes im Sono und Missbildungen beim Zwilling, familiär sind wir nicht vorbelastet mit ...
07.07.2023
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