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Frage vom 22.6. Und 6.7. 18 an Dr. Heuer/ pakreasinsufizienz
Sehr geehrte Damen und Herren, hier ein paar laborwerte von Lukas. Hämoglobin 17,1 - /dl Eisen 151 ug/dl Ferritin 50 ng/ml Crp 2 mg/l Igm 445 mg/dl Gfr 189 mg/dl Kreatinin 0,60 mg/dl Leukozyten 4,0 10^3/ul Kein röntgen, mrt, ct von Lunge, nebenhöhlen. Keine ...
05.10.2018
Test auf Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Liebes Expertenteam, Ich (weiblich, 56 Jahre) habe im Nov. 2017, drei Wochen nach einer Kortisonspritze aufgrund einer Bursitis in der rechten Schulter (20mg Triamcinolon) plötzlich die Diagnose Diabetes (wahrscheinlich Typ 1 obwohl die Antikörper z. Z. nicht nachweisbar sind) bekommen. ...
18.09.2018
CF und ASS-Intoleranz
Sehr geehrte Damen und Herren, ich betreue einen 17-Jährigen Patienten mit CF: homozygot für c.358G>A, p.(Ala120Thr) Pankreassuffizienz Erstdiagnose mit 17 Jahren Symptome: rezidivierende Polyposis nasi seit 1 Jahr (Z.n. Polypenentfernung 09/17 und 07/18) keine bronchopulmonalen ...
21.09.2018
Sollten unsere Kinder untersucht werden
Hallo Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei ...
18.09.2018
Pankreas Elastase im Stuhl bei unter 15 bei Neugeborenen
Hallo, Meine Tochter ist 4 Wochen alt und im Rahmen des Neugeborenen screening wurde eine Auffälligkeit beim Mukoviszidose screening entdeckt, der IRT Wert war erhöht. Nun wurde schon der zweite Stuhltest gemacht und der Pankreas Elastase Wert liegt bei unter 15!!! Die Ärzte gehen fest davon ...
09.09.2018
Könnte unser Kind doch Mukoviszidose haben?
Unser 2 1/2 jähriger Sohn hat nun schon seit 1 Jahr immer ganz heftigen Husten (ähnlich Krupp aber ohne Atemnot) und die Nase läuft wie verrückt oder ist verstopft, immer mal im Wechsel. Er hat so grob gesagt alle 2-3 Wochen einen Infekt, es gibt kaum mal 1 ganze Woche, geschweige denn 2 am ...
13.08.2018
Frage vom 22.6.18, beantwortet von Dr. Heuer, Pakreasinsuffizienz
Außer ein Ultraschall von der Bauchspeicheldrüse würde noch nichts untersucht. Auf drängen meinerseits, wird am Montag ein mrt von der Bauchspeicheldrüse gemacht. Die elastase im Stuhl waren unter 50. Die enzymtheraphie wurde gestartet mit 500 bis 1000 Einheiten pro g Fett.
06.07.2018
Mukoviszidose trotz unauffäligem Neugeborenenscreening?
Hallo, unser Sohn, inzwischen 6 Monate, leidet seit der 4. Lebenswoche dauerhaft unter Infekten. 2-malig Mittelohrentzündung, die mit Antibiotikum behandet werden musste, regelmäßig Schnupfen, seit nunmehr 6 Wochen obstruktive Bronchitis, bei der leider trotz regelmäßigen Inhalierens mit ...
06.07.2018
Sohn Verdauungsprobleme
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn (7 Jahre) war beim Neugeborenen Screening der IRT Wert erhöht daraufhin würde nochmal Blutabgenommen und dieser Wert war auch erhöht. 2 Schweißtest wurden im Alter von 3 Monaten durchgeführt beide unauffällig. Immer hatte er Bauchschmerzen ...
29.06.2018
Pankreasinsuffizienz mit 17
Hallo, bei meinem Sohn, 17, wurde exotrine pakreasinsufizienz diagnostiziert. Es war eine zufallsbefund. Enzymtheraphie ist eingeleitet. Schweißtest wurde angeordnet. Chlorid 32,34,32 gemessen. Gentest wurde angeordnet, dann aber abgesagt. Danach andere Klinik, Schweißtest Chlorid bei 12. Beides ...
22.06.2018
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