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Fragen zu R117h 7t
Hallo liebes Ärzte-Team, Unser Sohn wurde mit knapp 5 (jetzt ist er 6) Jahren mit F508del / r117h-7T diagnostiziert. Er hatte schon seit Geburt regelmäßig Bronchitis, was wird jetzt durch Inhalation in den Griff bekamen. Generell lese ich von einem sehr unauffälligen atypischen ...
26.08.2020
Schweißtest zweimal im Graubereich
Lieber/in Ratgeber/in, wir haben zwei Schweißtests mit mit einem Wert von 31mmol erhalten. Beide Werte sind etwas über dem Norm und im Graubereich. Ich habe gelesen, das es auch durchaus Kinder gibt wo der Schweißtest aus unerklärlichen Gründen höher ausfallen kann und im Graubereich ist, ...
21.08.2020
Einzelansicht Frage
Hallo Mein Sohn war bis zu seinem 3. Lebensjahr komplett Infektfrei. Mit 4 Jahren hatte er im Winter 2 mal Bronchitis und mit 5 Jahren wiederholt im Winter 2 mal Bronchitis. Der Sommer ist immer Beschwerdenfrei. Bedingt durch den Asthma Test haben wir erfahren, dass er eine starke Hausstaubmilben ...
16.07.2020
Spate Diagnose
Ich bin 30 Jahre alt und mein Lungenarzt vermutet Mukoviszidose. Der Schweißtest ist mit einer Rate von 60 positiv. Ich warte auf die Genetik. Kann man als Erwachsener positiv sein?
15.07.2020
Einzelansicht Frage
Guten Tag, bei meinem Sohn wurde 2017 ein schweistest gemacht. Dieser war 35 (Chlorid) . Genetik ohne Befund. Bis er ca 10 Jahre war, immer wieder obstructive Bronchitis, Lungenentzündungen, starkes untergewicht, ständig Durchfall, chronische Sinusitis, gedeihstorung, 2017 exokrine ...
23.06.2020
Schweißtest
Guten Tag, mein Sohn wird in ein paar Wochen drei, er ist normal entwickelt, normales Gewicht und keine besondere Häufung an Atemwegserkrankungen. Er hatte wiederholt( 5x) innerhalb von 5 Wochen einen Analprolaps, ohne Bauchschmerzen ect... Er hat zwar regelmäßig Stuhlgang, er drückt aber ...
21.04.2020
Zusammenhang CF und Bullae-Bildung Lungengewebe?
Sehr geehrte Damen und Herren, meine Cousine und meine Schwester starben an CF. Ich, 48J., habe keine weiteren Geschwister, ich bin Trägerin (C1521_1523de1CTT, p.Phe508del). Es liegt keine Genuntersuchung meiner Cousine bzw. Schwester vor (sie verstarben 1980/1990). Meine älteste Tochter ...
21.02.2020
Anal Prolaps und erhöhte Werte die auf Bauchspeichelfehlfunktion hinweisen
Guten Tag, Toll dass es dieses Projekt gibt!!!! Wir sind vom Kinder Arzt allein gelassen worden mit der Aussage der erniedrigte Wert von unter 60 statt über 200 im Stuhl wäre wohl auf CF zurück zuführen. Wir warten nun auf das Ergebnis des Schweisstests. Meine Frage: unser Kind ist mit ...
20.11.2019
Magen Darm Spiegelung bei 4 jährigen
Sehr geehrter Herr Dr. H.-G. Posselt, Vielen Dank für Ihre Antwort und die spezifischen Rückfragen. Gerne würde ich Ihnen alles genau beantworten und die aktuellen Blutwerte mitsenden.Ich Wäre dies z.B. In einer Email möglich? Die Calprotectin Werte waren wie folgt: Aug. ...
20.11.2019
Gründe für erhöhten IRT-Wert
Sehr geehrte ExpertInnen, mich würde interessieren, welche Gründe aus Ihrer Sicht noch zu einem erhöhten IRT-Wert im Neugeborenenscreening führen könnten (neben einer Mukoviszidose). Hintergrund der Frage --> Bei meinem Sohn (mittlerweile 3 Jahre alt) war damals beim Screening der Wert ...
28.06.2019
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