Themen

Schweisstest negativ?
Wir haben bei unserem Sohn vor einiger Zeit nach dem Stuhlgang am Anus einen kleinen "Hubbel" entdeckt, der blau-lila ist und nach dem Stuhlgang wieder verschwindet. Wir dachten, dass es sich um Hämorrhoiden handelt, vor allem da mein Mann auch schon sehr lange darunter leidet. Der Kidnerarzt ...
07.01.2019
Mukoviszidose/Shwachman Diamond/pcd
Sehr geehrte Damen und Herren, gibt es eigentlich noch eine Erkrankung welche ähnlich der o.g. Erkrankungen ist? Grund ist unsere Sohn hatte alle Symptome einer Mukoviszidose- Lunge rez.Bronchitiden (jeder Monat Bronchitis) sowie Lungenentzündung...sowie der letzte Elastase Wert unter ...
03.12.2018
Graubereich? Und nun?
Bei meiner 8jährigen Tochter wurde ein Schweisstest gemacht. 70mmol/l NaCl äquivalent Lt. Arzt ist das Graubereich Wie gross ist die Gefahr dass es Mukoviszidose ist? Wann könnte ein Test falsch-positiv sein?
07.12.2018
Erhöhter IRT Wert aber überdurchschnittliche Gewichtszunahme
Guten Tag, bei unserem Sohn wurde beim Neugeborenenscreening ein erhöhter IRT Wert festgestellt. Das Kindspech ist normal abgegangen und auch sonst hat er eine normale Verdauung und sogar eine überdurchschnittliche Gewichtszunahme von ca. 50g/Tag innerhalb der letzten 25 Tage. Wenn der IRT ...
21.11.2018
Können diese Medikamente den CF-Schweißtest verfälschen
Sehr geehrtes Team, in zwei Wochen werde ich einen Schweißtest in einer CF-Klinik machen. Gegen meine Beschwerden nehme ich Fluticason-propionat 400 Mikrogramm ed seit 2 Jahren und ein Acetylcystein 600 Milligramm eod ein. Daneben nehme ich noch Testosteron Enantat 250mg e7d und Tamoxifen 10mg ...
03.12.2018
Frage vom 22.6. Und 6.7. 18 an Dr. Heuer/ pakreasinsufizienz
Sehr geehrte Damen und Herren, hier ein paar laborwerte von Lukas. Hämoglobin 17,1 - /dl Eisen 151 ug/dl Ferritin 50 ng/ml Crp 2 mg/l Igm 445 mg/dl Gfr 189 mg/dl Kreatinin 0,60 mg/dl Leukozyten 4,0 10^3/ul Kein röntgen, mrt, ct von Lunge, nebenhöhlen. Keine ...
05.10.2018
Test auf Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Liebes Expertenteam, Ich (weiblich, 56 Jahre) habe im Nov. 2017, drei Wochen nach einer Kortisonspritze aufgrund einer Bursitis in der rechten Schulter (20mg Triamcinolon) plötzlich die Diagnose Diabetes (wahrscheinlich Typ 1 obwohl die Antikörper z. Z. nicht nachweisbar sind) bekommen. ...
18.09.2018
CF und ASS-Intoleranz
Sehr geehrte Damen und Herren, ich betreue einen 17-Jährigen Patienten mit CF: homozygot für c.358G>A, p.(Ala120Thr) Pankreassuffizienz Erstdiagnose mit 17 Jahren Symptome: rezidivierende Polyposis nasi seit 1 Jahr (Z.n. Polypenentfernung 09/17 und 07/18) keine bronchopulmonalen ...
21.09.2018
Sollten unsere Kinder untersucht werden
Hallo Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei ...
18.09.2018
Pankreas Elastase im Stuhl bei unter 15 bei Neugeborenen
Hallo, Meine Tochter ist 4 Wochen alt und im Rahmen des Neugeborenen screening wurde eine Auffälligkeit beim Mukoviszidose screening entdeckt, der IRT Wert war erhöht. Nun wurde schon der zweite Stuhltest gemacht und der Pankreas Elastase Wert liegt bei unter 15!!! Die Ärzte gehen fest davon ...
09.09.2018
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