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Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
02.07.2021
Blutgasanalyse
Was bedeuten meine Werte von Blutgas-Analyse (Vollblut) 8:30 Uhr pCO2-Partialdruck 49.0mmHg Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat-Konz. 27.4mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff-Sättigung 61.5% Sauerstoff-Konz.des Blutes 11.3% 13:00 ...
21.05.2021
Blutgasanalyse
Ich möchte gerne wissen was bedeuten meine Blutgasanalyse? pCO2 Partialdruck 49.0mmHg Sauerstoff Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat Konz. 27.4 mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff Sättiigung 61.5% Sauerstoff Konzentrat des Blutes 11.3%Vol Kalium BG 6.2mmol Anion-Lücke 5.6 mmol  ...
21.05.2021
Qualität Ablauf Schweisstest
Bei unserer Tochter würde nach 2x stark erhöhten irt Werten in den ersten lebenswochen als Säugling ein schweisstest in der örtlichen Klinik durchgeführt, der eindeutig negativ war (18). Wir hatten bei diesem Test keine Möglichkeit einen Arzt zu sprechen oder zu sehen und wurden nach dem ...
30.04.2021
Frau S.
Kann ich mich als Erwachsene auf Mukoviszidose testen lassen und wo Wohne im Bodenseekreis. Übernimmt bei Verdacht die AOK?
23.03.2021
Samenleiter unterbrochen beim Baby.
Hallo mein Sohn 18 Monate wurde wegen Hodenhochstand Operiert und dabei stellten die Ärzte fest, dass sein Samenleiter eine 3 cm lange Unterbrechung hat. Weiteres haben sie dazu nicht gesagt, nur dass es mit dem fehlerhaften Hodenabstieg zusammenhängen könnte. Ich selbst habe durch googlen ...
06.02.2021
Mukoviszidose
Meinem Vater wurde kurz vor dem er starb Muskoviszidose und Lungenfibrose diagnostiziert. Ich habe gelesen, das man mit der Krankheit als Mann keine Kinder bekommen kann. Muss ich nun also befürchten, das mein Vater, nicht mein Vater ist?
15.02.2021
Mukoviszidose im frühen Erwachsenenalter?
Guten Tag, Ich bin 22 Jahre alt und leide schon gefühlt mein halbes Leben an Verdauungsprobleme (mehrmals täglich Durchfall/ungeformter Stuhl) Ich war bei zahlreichen Ärzten und habe auch schon eine Darmspiegelung hinter mir und würde bis jetzt immer nur mit der Verzweiflungsdiagnose ...
13.11.2020
Mukoviszidose?!
Mein Sohn hustet seit mehreren Monaten morgens schleimig. Zudem hat er nun nachts und auch vermehrt tagsüber eine Sättigung von 80-90 oder auch darunter. Er atmet nachts ein und das Ausatmen kommt sehr ruckartig seit Anfang September. Davor was alles normal. Lungenfunktionstest bei Belastung ...
30.10.2020
Verlauf
Guten Tag, Meine Tochter wurmit einem Schweisstest von 61 mml/l diagnostiziert. Sie ist Pankreasinsuffizient und benötigt Enzyme. Der DNA Test hat ergeben, dass sie eine Residualfunktion Mutation hat. Gibt es einen Zusammenhang zwischen Schweisstest und Schwere des Verlaufs und ...
15.10.2020
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