Themen

CF like disease
Guten Tag, was bedeutet diese Diagnose nun genau für unser Kind ? ( Husten, Keimbesiedelung, Pankreasinsuffizienz ) Bekannte erklärten uns, dass der genetische Fehler nicht auf dem üblichen Gen sitzen würde, sondern außerhalb und eine Mutation damit nicht zu nennen wäre, damit auch ...
24.06.2015
Kann bei Geschwistern ein Kind eine atypische Mukoviszidose haben und ein Kind eine klassische?
Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben zwei Söhne, der Ältere ist 2,6 Jahre alt, der Jüngere ist 5 Monate alt. Unser älterer Sohn hat eine massive Gedeihstörung, er wiegt mit seinen zweieinhalb Jahren gerade einmal 9 Kilogramm. Da er jedoch ein ehemaliges Frühchen mit Halbseitenlähmung ...
29.05.2015
Intron 8 7t/7t Exon 13 D727y
Sehr geehrte Damen und Herren, bin soeben durch einige Empfehlungen auf Ihre CF Ambulanz gestoßen und habe direkt ein Anliegen da bei meiner Tochter leider vieles unklar ist für mich. Meine mittlerweile 10 Jährige Tochter wurde 2009 auf CF getestet da sie ständig Bauchschmerzen hatte mit ...
05.06.2015
Schweisstest
Sehr geehrtes Expertenteam, unsere Tochter ist vier Jahre alt und hat seit drei Jahren rez. obstruktive Bronchitiden. Wir waren zwei Mal in einer Kinderklinik zum Schweisstest. Dieser war mit Werten von 41 und 51 Na zweimal im Graubereich. Der in einer Mukoviszidose Ambulanz durchgeführte Test ...
27.04.2015
Induziertes Sputum bei Baby (mit zusätzlichem Kommentar)
Liebes Expertenteam Bei meiner Tochter (7 Wochen alt) wurde aufgrund des Neugeborenenscreenings CF diagnostiziert. Sie hat bisher noch keine Symptome. Kommende Woche erfolgt die weitere Diagnostik und die Therapieeinleitung im Rahmen eines stationären Aufenthalts. Es wurde mir auch gesagt, dass ...
07.04.2015
Schweißtest verfälscht durch Laugenstange?
Hallo, bei meinem Sohn (4 Jahre ) wird aufgrund zahlreicher Bronchitiden am Montag ein Schweißtest gemacht. Nun hat er heute ein Laugenbrötchen und gestern einige SALZSTANGEn gegessen. Kann das Ergebnis dadurch verfälscht werden? Zudem inhaliert er 2 Mal täglich Flutide 125ug, hat dieses ...
04.03.2015
Mutation und Verlaufsform
Sehr geehrtes Expertenteam, kann man aus der Diagnose Mukoviszidose mit der Mutation F 508 del homozygote die Schwere der Verlaufsform erkennen? Mein 11 Monate alter Enkelsohn, in Frankreich lebend, hat o.g. Mutation. Er hatte 4 Tage nach der Geburt einen Mekoniumileus, der konservativ behoben ...
02.03.2015
Wer kann sicher diagnostizieren?
Liebes Expertenteam, meine Tochter ist gerade 6 Jahre alt geworden. Sie wurde in der Karibik geboren und ist dort aufgewachsen, seit August 2014 leben wir in Deutschland. Nach der Geburt kam das Mekonium erst am 10. Tag, meine Tochter hat sehr haeufig Scheidenpilze, die ich mir bisher nie ...
19.02.2015
Schweißtest 3 x im Graubereich
Hallo bei meinem Sohn 3 Jahre alt wurde 3 x ein Schweißest gemacht. Immer im Graubereich jetzt wird eine Genetische Untersuchung gemacht. Der Arzt meinte aber ich soll mich nicht verrückt machen das würde noch nichts bedeuten. Wieso können diese Tests auch im Graubereich sein und keine ...
22.01.2015
Wirklich Muko???
Lieber Expertenrat, ich bin 30 Jahre alt und leide (angeblich) seit meinem 17. Lebensjahr unter therapieresistenten Asthma. Ich habe jedes Jahr ca. 2 Lungenentzündungen ohne die ganzen anderen Infekte. Jetzt wurde mehrmal Pseudomonas festgestellt und man spricht von einer chronischen ...
22.01.2015
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