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Schweißtest erfolgt. Wert verunsichert
Guten Tag, ich hatte ihnen bzgl meiner damals 7 Monate alten Tochter geschrieben. Nun waren wir zum schweißtest. Ergebnis: Gesammelte Schweißmenge: 13 nl, sammelzeit: 30min Leitfähigkeitsmessung: 36mmol/l naCl-Äquivalent. Bestimmung durch Chloridmeter: zu wenig Material Empfehlung ...
22.09.2021
Symptome beim Genträger?
Hallo liebe Experten, Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht. ...
12.08.2021
Mukoviszidose möglich?
Ich bitte sie einmal um Einschätzung folgender Problematik: meine Tochter (7mon) hatte mit ca 3 Monaten ihren ersten Infekt. Zeitgleich war auch ihr großer Bruder, Kindergartenkind, krank. Deshalb machten wir uns zunächst nicht all zu große Sorgen. Der Infekt zog sich sehr sehr lange. Und ...
01.08.2021
Schweißtest
Sehr geehrtes Experten-Team, ich würde gerne wissen ab wann ein Schweißtest als hoch oder sehr hoch gilt? Bei meiner Tochter der erste Test war bei 95 mmol/l und der zweite Test bei 101 mmol/l. Kann man daraus resultieren, dass man bei meiner Tochter im Sommer (durch das viele schwitzen) mehr ...
25.06.2021
Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
02.07.2021
Blutgasanalyse
Was bedeuten meine Werte von Blutgas-Analyse (Vollblut) 8:30 Uhr pCO2-Partialdruck 49.0mmHg Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat-Konz. 27.4mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff-Sättigung 61.5% Sauerstoff-Konz.des Blutes 11.3% 13:00 ...
21.05.2021
Blutgasanalyse
Ich möchte gerne wissen was bedeuten meine Blutgasanalyse? pCO2 Partialdruck 49.0mmHg Sauerstoff Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat Konz. 27.4 mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff Sättiigung 61.5% Sauerstoff Konzentrat des Blutes 11.3%Vol Kalium BG 6.2mmol Anion-Lücke 5.6 mmol  ...
21.05.2021
Qualität Ablauf Schweisstest
Bei unserer Tochter würde nach 2x stark erhöhten irt Werten in den ersten lebenswochen als Säugling ein schweisstest in der örtlichen Klinik durchgeführt, der eindeutig negativ war (18). Wir hatten bei diesem Test keine Möglichkeit einen Arzt zu sprechen oder zu sehen und wurden nach dem ...
30.04.2021
Frau S.
Kann ich mich als Erwachsene auf Mukoviszidose testen lassen und wo Wohne im Bodenseekreis. Übernimmt bei Verdacht die AOK?
23.03.2021
Samenleiter unterbrochen beim Baby.
Hallo mein Sohn 18 Monate wurde wegen Hodenhochstand Operiert und dabei stellten die Ärzte fest, dass sein Samenleiter eine 3 cm lange Unterbrechung hat. Weiteres haben sie dazu nicht gesagt, nur dass es mit dem fehlerhaften Hodenabstieg zusammenhängen könnte. Ich selbst habe durch googlen ...
06.02.2021
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