Themen

NeugeborenenScreening Test positiv
am 18.10.17 Junge geboren (6 Tage vor Termin. 2840g, 49cm) U1 und U2 waren soweit unauffällig. Er hat geschwollene Brustdrüsen, ist ganz leicht gelb und hatte für 2 Tage Hydrocele des rechten Hodens. Ein NeugeborenenScreening wurde durchgeführt. Gestern wurde mir dann ein auffälliger Wert ...
14.11.2017
Schweisstest Resultate
Guten Tag Unsere Tochter wurde mit CF diagnostiziert, der Schweisstest ergab: - Konduktivität 81 mmol/L - Chlorid 61 mmol/L gibt es einen Zusammenhang zwischen Schweisstest Resultate und Schwere des Verlaufs der CF? Besten Dank David
09.09.2017
Mukoviszidose in der Familie
Bei meinem Onkel ist letzte Woche im Alter von 70 Jahren Mukoviszidose der Gefäße diagnostiziert worden. Er erzählte u.a. von seiner Tochter, die als Kind wohl daran erkrankt war (Lunge) und heute gesund ist. Kann das möglich sein? Alles, was ich darüber lese sagt mir: tödlich verlaufende ...
09.09.2017
Schweißtest und Diagnosealgorithmus
Hallo liebes Team, gibt Patienten bei denen ein Schweißtest und Diagnosealgorithmus negativ war aber die Funktion der Bauchspeicheldrüse nicht mehr gegeben ist und der Verlauf der Erkrankung wie auch bei Muko Patienten ist. Lungenentzündungen, Infekte usw. Meine beiden Kinder sind mitlerweise ...
11.01.2017
Abklären oder nicht
Unsere Tochter ist 2,5 Jahre alt und hat die vierte Lungenentzündung. 1x stationär mit RA-Virus und häufigen Infekten (Scharlach;Bronchitits), 11kg/100cm, Der Kinderarzt meint ein Schweißtest wäre aufgrund fehlender Schwere der Symptomatik. Genetisch gibt's keine Vorbefunde, da ...
14.11.2016
genotyp f508del/174del A/K14X
Hallo, Bei meinem Sohn fast 2 Jahre alt haben wir vor einigen Tagen die Diagnose MUKO erhalten mit der oben genannten Mutation. Was heißt die Mutation jetzt richtig? Ist das eine leichte oder schwere MUKO Mutation? Ist sie auch selten? Kann leider online nichts finden. Danke im voraus.
14.10.2016
Schweißtest und Diagnosealgorithmus
Liebes Expertenteam, ich habe mir den Haftungsausschuss durchgelesen und hoffe, meine Frage ist zulässig. Mir geht es selbstverständlich nicht um eine Diagnose, sondern um eine weitere, ergänzende Expertenmeinung. Unser Sohn, 6 Jahre, wird derzeit auf Mukoviszidose hin untersucht. Dazu kam ...
08.09.2016
Zusatz zu der früheren Frage ,,Muko???,, vom 12.04.2016
[Der erste Teil der Frage - hier mit *** gekennzeichnet, wurde bereits am 14.04.2016 beantwortet. Bitte beachten Sie auch die Antwort zu dieser ersten Frage "Muko???". Der Zusatz steht unterhalb der Ursprungsfrage in Großbuchstaben] *** Hallo Ich mache mir Sorgen um meine 15 monate alte ...
21.04.2016
Muko???
Hallo Ich mache mir Sorgen um meine 15 monate alte tochter. Seit mitte jänner hustet sie. Mal mit fieber mal ohne. Nichts scheint zu helfen (inhaliert mit cortison... ambroxol... hustensäfte.. hausmittl) ich war mit ihr beim kia... im krankenhaus.. hausarzt.. lungenfacharzt.. es heisst immer ...
14.04.2016
schweissrand in haube
guten tag, mir ist bei meinem 17 monate alten sohn folgendes aufgefallen; er hat lange zu hause im kinderwagen mit haube auf geschlafen und sehr stark am kopf geschwitzt, die haare waren ganz nass. Später ist mir dann in der dunklen Haube so ein weisser dünner rand aufgefallen, der wie ein kreis ...
18.04.2016
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