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Themen
- Mutationen c.54-5940_273+10250del / c.1585-1G>A
- Hallo, bei meiner Tochter (6 Monate) wurden folgende CF Mutationen festgestellt: c.54-5940_273+10250del und c.1585-1G>A Was sagen diese Mutationen aus? Ich habe schon etwas über Stopp- bzw. Rasterverschiebungsmutationen gelesen. Leider findet man darüber auch nicht viel, evtl. unter ...
- 07.02.2019
- DF508/R117h 7T - Mit welchem Verlauf ist zu rechnen?
- Guten Tag, Unser Sohn, 5 Jahre, ist in den letzten 2 bis 3 Jahren durch ständige Bronchitiden aufgefallen. Nun wurde die Diagnose DF508/R117h 7T nach zweimaligem Schweißtest mit je 63 und 59 mmol/L chlorid durch die Mukoambulanz gestellt. Die spärlichen Informationen zu dieser ...
- 11.01.2019
- R553X / R347P
- Guten Abend, meine Tochter wurde im Jahr 2014 diagnostiziert. Um die Mutationen habe ich mir nie große Gedanken gemacht. Seit einiger Zeit versuche ich mehr über diese Mutationen zu erfahren. Mir ist bewusst, dass es keine 100%ige Aussage zu ihrer Mutation gibt. Vielleicht ist es dennoch ...
- 11.01.2019
- c.948delT (alter Name: 1078del)
- Guten Tag, unsere Tochter (geb. 13.06.2017) wurde weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Sie trägt die Mutationen D508del und c.948delT (alter Name: 1078del), p.Phe316LeufsX12 ist der Proteinname. Oft liest man auch: c.948delT (p.Phe316Leufs). Nun die Frage: Gibt es Erkenntnisse zur ...
- 11.01.2019
- Mukovisidose
- Bei meinem Sohn wurde F508del und A455E festgestellt. Ist das eine milde Form der Mukovisidose?
- 11.01.2019
- Mutationen DelF508 und 1717-1G>A
- Hallo. Ich bin 18 Jahre alt und trage die DelF508 und 1717-1G>A Mutationen. Könnten Sie mir sagen, was die therapeutischen Fortschritte für einen Patienten mit diesen beiden Mutationen, Vertex, PTC und/oder anderen, sind? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen
- 07.12.2018
- Genetik
- Liebes Expertenteam! Meine Tochter bekam im Februar 2014 im Alter von 5 1/2 Wochen die Diagnose CF. Nach 2-fachem Screening mit erhöhtem IRT Wert und 2-fachem positiven Schweißtest wurden folgende 2 Mutationen als CF Auslöser festgestellt: delF508 und Duplikation des Exon 22. Zu diesem ...
- 17.11.2018
- Was bedeuten diese Mutationen?
- Hallo, Bei meine Tochter (10 ) wurden folgende CF Mutationen fest gestellt. Lt Ihrer behandelnden Ärztin ist eine davon eher selten und eher unbekannt. Ihre Mutationen sind : 262_263delTT (;) 3000_3014del Und Leu88llefs**23(;) val1001_lle1005del Was bewirken diese Mutationen? Ausser, ...
- 21.11.2018
- Gentest zeigt 2 Mutationen
- Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserer 4 Monate alten Tochter wurde im Krankenhaus das Neugebornene Screenings durchgeführt. 6 Wochen später bekamen wir einen Brief vom Krankenhaus, dass eine Auffälligkeit besteht. In der Muko Ambulanz und Heideöberg wurde uns gesagt, dass es sich um ...
- 17.11.2018
- Nicht häufige Genmutationen ?!
- Hallo liebes Expertenteam , bei meiner Tochter (4monate) wurden 2 Genmutationen gefunden: L206B Und Y1092X ! Kann mir da jemand aus Erfahrung über diese Kombination was sagen ? Ich wäre sehr dankbar.
- 17.11.2018