Themen

Seltene Mutatione
Sehr geehrte Damen und Herren, Mein Shon ist 20 Jahre alt und leidet an einer CF-Erkrankung mit einer Kombination aus del F508- un 525 delT.-Mutationen. Ich bin daran interessiert, welche Gruppe von Mutationen zu 525 delT (exon 4-frameshift) gehört und ob mein Shon ein Kandidat für eine neue ...
04.10.2019
Dreifachkombination Vertex
Hallo Expertenteam, ich habe die Mutationen DelF508/CFTRdele2,3, letztere gehört zur Mutationsklasse 1, d. h. ich bin davon ausgegangen, dass sie eine Stopp-Mutation ist. Die Dreifachkombi von Vertex ist nur zulässig für F508 + Mutation mit Minimalfunktion, aber meine zweite Mutation ist ...
19.08.2019
Mukoviszidose heterozygot
Mein Neffe hat die Aminosäure F508 heterozygot verändert. Ich, 53 und weiblich, habe oft verschleimte Atemwege und sehr häufig Infektionen dieser. Mandelsektion 1969, Lungenentzündung hatte ich noch nicht. Sehr oft Nasennebenhöhlenentzündung und jeden Morgen verschleimte Atemwege. Weiter ...
24.06.2019
Auswirkung von Atypischer Cf F508del/p. Thr582lle
Sehr geehrte Damen und Herren, Ich bin 20 Jahre alt und vor einigen Jahren wurde bei mir die oben genannte Mutation nachgewiesen, allerdings konnten mir die Ärzte damals keine wirkliche Prognose zu dieser geben. Meine Schweißtests befanden sich damals im Grenzbereich zwischen normal und ...
24.06.2019
Diagnose Mukoviszidose
Hallo, habe heute den positiven genetischen Befund erhalten - hatte allerdings keine Rücksprache mit dem Arzt. Deswegen würde ich gerne wissen, was das Ergebnis konkret bedeutet - da ich mich selber leider noch nicht so gut auskenne. Es wäre sehr schön, ein Feedback von Ihnen zu ...
30.04.2019
Kombination 2er seltener Mutationen - atypische CF
Sehr geehrtes Experten-Team, 2 meiner 3 Kinder wurden erst spät (12m, 16w) vor 5 Jahren mit CF diagnostiziert. Ursache waren Nasenpolypen bei meinem Sohn, Schweißtests waren bei beiden tw. unauffällig. Meine Tochter hatte im (Klein)kindesalter über 10 Lungenentzündungen, jetzt (mit 21) ist ...
27.04.2019
Spleissen-Mutationen Klasse 1
Geschätztes Expertenteam, Können Sie mir sagen, ob für diese Mutationen gegenwärtig auch etwas in der Pipeline ist oder in absehbarer Zeit kommen wird bzw. gibt es Studien, die nicht mutationsabhängig sind. Wenn ja, wann frühestens wären neue Behandlungen zu erwarten (auch neue Antibiotika ...
29.03.2019
Mutation
Liebes Ecorn Experten Team, Unsere Tochter hat die Mutation delta f508 heterozygot und c.1730A>T. Ist Ihnen die zweite Mutation bekannt? Können Sie uns bitte alle Informationen zu dieser Mutation mitteilen, die Sie kennen? Danke schön! Viele Grüße
18.03.2019
Mutation c3718-2477c / 1327g,asp443tyr
Guten Tag, bei meinem Sohn (3,5 Jahre) sind die oben genannten Mutationen (c3718-2477c / 1327g,asp443tyr) festgestellt worden. Bei meinem Sohn war der Schweißtest mehrfach negativ. Das Neugeborenenscreening war auch negativ. Die Pankreasenzymesind im normalen Bereich. Die Diagnose wurde erst ...
25.02.2019
Mutationen alte und neuere
Hallo, bei mir wurde im Rahmem einer wiederholten Nasen-Polypen-OP (3xOP, 2x Verödung) 1995 im Uniklinikum Freiburg eine CF diagnostiziert, allerdings lediglich mit der Mutation Delta F508. Mir wurde damals erklärt, dass ich trotzdem eine CF habe, da es so viele verschiedene und auch noch ...
25.02.2019
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