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- Genetik
- Wir versuchen herauszufinden, zu welchen Mutationsklassen der Gendefekt unseres Sohnes gehört. Bisher konnten wir im Netz nichts finden. P.ARG347pro bzw. R347p P.MET1101LYS bzw. M1101K Uns interessiert auch, ob für diese Defekte irgendwelche Studien laufen. Schon mal besten Dank für Ihre ...
- 26.05.2020
- Mutation N1303k
- Sehr geehrter Damen und Herren, Meine Tochter hat Mukoviszidose und wird bald 12 Jahre. Meine Frage und Hoffnung ist gibt es die Möglichkeit auch bei unserer Mutation das neue Medikament Trikafta zu bekommen? Wenn ja was wären da die Voraussetzungen und welche Kriterien müssen dafür ...
- 19.04.2020
- Weitere (neuere) Therapieformen
- Sehr geehrte Damen und Herren, meine Frau, 41, DeltaF508 / CTFRdele 2,3 (21kb) wird zur Zeit mit der täglichen Einnahme von Antibiotika sowie Inhalation therapiert. Ich habe nun einige "modernere" Therapieformen im Internet gelesen (z.B. Orkambi). Ich kann allerdings nicht herauslesen, welche ...
- 09.02.2020
- Schwangerschaft mit 2 Anlagenträgern.
- Hallo liebes Expertenteam, mein Mann 33 Jahre und ich 34 Jahre versuchen seit 1 1/2 Jahren schwanger zu werden. Es wurde bei meinem Mann letztes Jahr im Juni Azoospermie festgestellt, seit dieser Woche wissen wir den Grund dafür. Er hat 2 Mutationen c.1210-34TG[11];i1210-12T[5] und ...
- 31.01.2020
- Mukoviszidose in der Familie
- 2 Geschwister starben 1968/69 als Baby innerhalb von 1 Jahr an Mukoviszidose. Das ist niemandem sonst in der Familie bekannt. Sollte man die Nachkommen 50 Jahre später, davon in Kenntnis setzen? Sollten sich alle anderen Geschwister bzw. Deren direkte Nachkommen (Kinder, Enkel) auf eine ...
- 10.01.2020
- CF-Varianten
- sehr geehrter Experte, Ich las über die Mutationen meiner Tochter. Ich habe eine 7-jährige Tochter, bei der durch Zufall eine CF-Krankheit diagnostiziert wurde und die auf einen Geburtsfehler in ihrer Lunge untersucht werden soll. Ihr Schweißtest ergab einen positiven Befund und die ...
- 04.11.2019
- Seltene Mutation
- Sehr geehrte Damen und Herren, Mein Shon ist 20 Jahre alt und leidet an einer CF-Erkrankung mit einer Kombination aus del F508- un 525 delT.-Mutationen. Ich bin daran interessiert, welche Gruppe von Mutationen zu 525 delT (exon 4-frameshift) gehört und ob mein Shon ein Kandidat für eine neue ...
- 04.10.2019
- Dreifachkombination Vertex
- Hallo Expertenteam, ich habe die Mutationen DelF508/CFTRdele2,3, letztere gehört zur Mutationsklasse 1, d. h. ich bin davon ausgegangen, dass sie eine Stopp-Mutation ist. Die Dreifachkombi von Vertex ist nur zulässig für F508 + Mutation mit Minimalfunktion, aber meine zweite Mutation ist ...
- 19.08.2019
- Mukoviszidose heterozygot
- Mein Neffe hat die Aminosäure F508 heterozygot verändert. Ich, 53 und weiblich, habe oft verschleimte Atemwege und sehr häufig Infektionen dieser. Mandelsektion 1969, Lungenentzündung hatte ich noch nicht. Sehr oft Nasennebenhöhlenentzündung und jeden Morgen verschleimte Atemwege. Weiter ...
- 24.06.2019
- Auswirkung von Atypischer Cf F508del/p. Thr582lle
- Sehr geehrte Damen und Herren, Ich bin 20 Jahre alt und vor einigen Jahren wurde bei mir die oben genannte Mutation nachgewiesen, allerdings konnten mir die Ärzte damals keine wirkliche Prognose zu dieser geben. Meine Schweißtests befanden sich damals im Grenzbereich zwischen normal und ...
- 24.06.2019