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Mutationsklasse
Guten Tag, ich habe die beiden Mutationen F508del und CFTR dele 17a, 17b. Können sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse ich gehöre, und ob Kaftrio für mich in Frage käme? Besten Dank im Voraus R.K
02.10.2020
G542X und E92X
Guten Tag, bevor ich meine Frage stelle, möchte ich mich für die bereits beantworteten Fragen ganz herzlich Bedanken. Wir sind sehr froh, dass es diese Plattform gibt!! Mein Sohn 11 Monate alt hat zwei Mutationen G542X und E92X. Der Schweißtest ergab einmal einen Wert von 84 und einmal einen ...
25.09.2020
Mutationsklasse C.2989-2A>G
Guten Tag, Können Sie mir sagen, welcher der 6 Mutationsklassen die Mutation C.2989-2A>G zugeordnet wird? Vielen Dank im Voraus! Viele Grüße I.D.
25.09.2020
Gentest Träger oder Krank
Liebe Ratgeber, ich würde gerne wissen, ob ein Gentest darüber Ausschluss gibt, ob man nur Träger ist oder wirklich erkrankt ist. Sagt die Art der Mutation dies aus? Oder spielen noch andere Faktoren eine Rolle? Vielen Dank für Ihre Antwort
07.09.2020
Fragen zu R117h 7t
Hallo liebes Ärzte-Team, Unser Sohn wurde mit knapp 5 (jetzt ist er 6) Jahren mit F508del / r117h-7T diagnostiziert. Er hatte schon seit Geburt regelmäßig Bronchitis, was wird jetzt durch Inhalation in den Griff bekamen. Generell lese ich von einem sehr unauffälligen atypischen ...
26.08.2020
Stopp Mutation
Unser Sohn ist 5 Monate alt und leidet unter Mukoviszidose. Er hat 2 Stopp Mutationen. R 553x heterozygot R1162x heterozygot Derzeit gibt es keine Medikation für Stopp Mutationen. Ich habe gelesen, dass ein Medikament ( ELX 02? - oder gibt es etwas anderes?) bereits in Phase 2 ist. ...
07.09.2020
Genetik
Wir versuchen herauszufinden, zu welchen Mutationsklassen der Gendefekt unseres Sohnes gehört. Bisher konnten wir im Netz nichts finden. P.ARG347pro bzw. R347p P.MET1101LYS bzw. M1101K Uns interessiert auch, ob für diese Defekte irgendwelche Studien laufen. Schon mal besten Dank für Ihre ...
26.05.2020
Mutation N1303k
Sehr geehrter Damen und Herren, Meine Tochter hat Mukoviszidose und wird bald 12 Jahre. Meine Frage und Hoffnung ist gibt es die Möglichkeit auch bei unserer Mutation das neue Medikament Trikafta zu bekommen? Wenn ja was wären da die Voraussetzungen und welche Kriterien müssen dafür ...
19.04.2020
Weitere (neuere) Therapieformen
Sehr geehrte Damen und Herren, meine Frau, 41, DeltaF508 / CTFRdele 2,3 (21kb) wird zur Zeit mit der täglichen Einnahme von Antibiotika sowie Inhalation therapiert. Ich habe nun einige "modernere" Therapieformen im Internet gelesen (z.B. Orkambi). Ich kann allerdings nicht herauslesen, welche ...
09.02.2020
Schwangerschaft mit 2 Anlagenträgern.
Hallo liebes Expertenteam, mein Mann 33 Jahre und ich 34 Jahre versuchen seit 1 1/2 Jahren schwanger zu werden. Es wurde bei meinem Mann letztes Jahr im Juni Azoospermie festgestellt, seit dieser Woche wissen wir den Grund dafür. Er hat 2 Mutationen c.1210-34TG[11];i1210-12T[5] und ...
31.01.2020
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