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I336K
Verlauf bei Mutation f508del / I336K
19.01.2021
C.490A>G p.(Thr164Ala) und F508del
Hallo liebe Experten, wir haben heute erfahren dass wir die Mutationen im Titel tragen. Gibt es irgendwelche Hinweise darauf, wie sich das zusammenkommen beider Mutationen auf ein Kind auswirken könnte? Bei meiner Internetrecherche habe ich nichts gefunden, auch das Humangenetik-Labor hat uns ...
19.01.2021
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo , mein Sohn is alle 3 woche krank oberer o untere Atemwege, bei ihm wurde Heterozygote mutation im cftr gen gefunden , deletion exom 2und 3 Können Sie mir mehr dazu sagen , wir glauben an mukoviszidose. Er hat auch chronische Verstopfung und viele weiterer Erkrankungen, aber das ...
19.01.2021
R347P & F508del
Liebes Experten-Team, meine Tochter hat Mukoviszidose (genannte Mutation). Bisher hat sie glücklicherweise keine Symptome. Allerdings ist sie auch erst 6 Monate alt. Ich würde gerne wissen, ob es zu 100% sicher ist, dass sich Probleme über die Zeit entwickeln. Es heißt ja immer wieder, dass ...
19.01.2021
R117H-7t und D614G
Kennen Sie die Konsequenzen dieser beiden Mutationen?
30.10.2020
Mutationsklasse
Guten Tag, ich habe die beiden Mutationen F508del und CFTR dele 17a, 17b. Können sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse ich gehöre, und ob Kaftrio für mich in Frage käme? Besten Dank im Voraus R.K
02.10.2020
G542X und E92X
Guten Tag, bevor ich meine Frage stelle, möchte ich mich für die bereits beantworteten Fragen ganz herzlich Bedanken. Wir sind sehr froh, dass es diese Plattform gibt!! Mein Sohn 11 Monate alt hat zwei Mutationen G542X und E92X. Der Schweißtest ergab einmal einen Wert von 84 und einmal einen ...
25.09.2020
Mutationsklasse C.2989-2A>G
Guten Tag, Können Sie mir sagen, welcher der 6 Mutationsklassen die Mutation C.2989-2A>G zugeordnet wird? Vielen Dank im Voraus! Viele Grüße I.D.
25.09.2020
Gentest Träger oder Krank
Liebe Ratgeber, ich würde gerne wissen, ob ein Gentest darüber Ausschluss gibt, ob man nur Träger ist oder wirklich erkrankt ist. Sagt die Art der Mutation dies aus? Oder spielen noch andere Faktoren eine Rolle? Vielen Dank für Ihre Antwort
07.09.2020
Fragen zu R117h 7t
Hallo liebes Ärzte-Team, Unser Sohn wurde mit knapp 5 (jetzt ist er 6) Jahren mit F508del / r117h-7T diagnostiziert. Er hatte schon seit Geburt regelmäßig Bronchitis, was wird jetzt durch Inhalation in den Griff bekamen. Generell lese ich von einem sehr unauffälligen atypischen ...
26.08.2020
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