Themen

R117H 7T & W1282X
Sehr geehrtes Expertenteam, im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bei meiner 3 Monate alten Nichte Auffälligkeiten entdeckt. Es wurden daraufhin 2 Schweißtests durgeführt, jeweils mit einem Wert von 34 im unteren Graubereich. Eine Stuhlprobe war unauffällig. Man entschloss sich zu einer ...
27.04.2021
Verstopfung Sohn u. niedrige Elastase
Hallo Zusammen, bei meinem Sohn fing die Verstopfung mit 8 an und wurde mit Movicol therapiert. Vor einem Jahr haben wir es ausgeschlichen und es lief gut. Nun haben wir zur Kontrolle noch eine Stuhlprobe abgegeben und die Elastase war unter 50, eine 2. bei 120. Aktuell wieder festeren ...
21.03.2021
1342-2A>C/1342-2A>C
Sehr geehrte Damen und Herren, Kaftrio wurde bei meinen Söhnen abgelehnt, weil es bei unserer Mutation nicht wirksam wäre. Gibt es ein anderes/ähnliches Medikament das für uns in Frage kommt? Können Sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse diese Mutation gehört? Vielen Dank H.M
23.02.2021
Atypische Milde Form von Mikoviszidose
Hallo, mein Mann hat im Alter von 27 Jahren die Diagnose "atypische milde Mukoviszidose" erhalten (p.Gly480Cys und p.Arg117His R117H im CFTR-Gen). Die letzten 7 Jahre war er immer kerngesund. Seit etwa einem Jahr hat er häufiger eine Lungenentzündung, was mich etwas beunruhigt. Was ist der ...
23.02.2021
I336K
Verlauf bei Mutation f508del / I336K
19.01.2021
C.490A>G p.(Thr164Ala) und F508del
Hallo liebe Experten, wir haben heute erfahren dass wir die Mutationen im Titel tragen. Gibt es irgendwelche Hinweise darauf, wie sich das zusammenkommen beider Mutationen auf ein Kind auswirken könnte? Bei meiner Internetrecherche habe ich nichts gefunden, auch das Humangenetik-Labor hat uns ...
19.01.2021
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo , mein Sohn is alle 3 woche krank oberer o untere Atemwege, bei ihm wurde Heterozygote mutation im cftr gen gefunden , deletion exom 2und 3 Können Sie mir mehr dazu sagen , wir glauben an mukoviszidose. Er hat auch chronische Verstopfung und viele weiterer Erkrankungen, aber das ...
19.01.2021
R347P & F508del
Liebes Experten-Team, meine Tochter hat Mukoviszidose (genannte Mutation). Bisher hat sie glücklicherweise keine Symptome. Allerdings ist sie auch erst 6 Monate alt. Ich würde gerne wissen, ob es zu 100% sicher ist, dass sich Probleme über die Zeit entwickeln. Es heißt ja immer wieder, dass ...
19.01.2021
R117H-7t und D614G
Kennen Sie die Konsequenzen dieser beiden Mutationen?
30.10.2020
Mutationsklasse
Guten Tag, ich habe die beiden Mutationen F508del und CFTR dele 17a, 17b. Können sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse ich gehöre, und ob Kaftrio für mich in Frage käme? Besten Dank im Voraus R.K
02.10.2020
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