Themen

Welche Mutationen verursachen welche Symptome
Sehr geehrtes Expertenteam, ich, w. , wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun ...
01.07.2022
Chancen für das Recht auf PID
Sehr geehrtes Expertenteam, Da meine Cousine an Mukoviszidose leider let wurde bei der Humangenetischen Beratung bei mir die Anlageträgerschaft für die Mutation F508del diagnostiziert.Bei meinem Mann eine noch unbekannte Mutation im CTFR Gen der Klasse 3, deren Pathogenität ungewiss ...
01.07.2022
klinische Ausprägung
Sehr geehrte Damen und Herren ich trage folgende Veränderung Polythymidin-Sequenzvariante 5T im Intron 9 (IVS9-T5:5T -Allel) im heterozygoten Zustand Genotyp 5T/7T mein Partner ist Träger folgender Mutation p.(Phe508del) CFTR heterozygot Unser ungeborenes Kind hat statistisch ja wohl ein ...
03.06.2022
Weitervererbung Mukoviszidose
Sehr geehrte Damen und Herren, ich bin Schüler an einem Gymnasium und schreibe gerade in Biologie eine Klausurersatzleistung über die Krankheit Mukoviszidose. Bei meiner Recherche über Mukoviszidose habe ich gelesen, dass sie die häufigste tödlich verlaufende angeborene ...
07.03.2022
Mukoviszidose mit 5T 12TG?
Hallo. Ich habe 2 Pneumothorax und seit meiner Jugend auch einige Probleme mit der Verdauung. Ich kann kaum zunehmen und hatte schon seit meiner Kindheit ein Problem mit der Gewichtszunahme. Außerdem habe ich immer wieder Übelkeit, manchmal sogar Erbrechen. Ich hatte einen einfachen Gentest ...
11.02.2022
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Hallo Frau Stanke, vielen Dank für Ihre Information. Wir sind bereits in einer Ambulanz angebunden und haben mit der Therapie begonnen. Kann man bezüglich der Mutationen etwas zum Verlauf sagen? Wenn ich es richtig verstanden habe ist die 508del eine Klasse 2 und die 2184insA eine Klasse ...
17.01.2022
Unterschiedliche Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken ...
14.01.2022
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
07.01.2022
Mutation c.3896C>T
Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut ...
07.01.2022
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht ...
23.12.2021
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