Themen

Mutation bei Mukoviszidose
Schönen guten Tag Bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Einmal wurde bei ihm der F508 festgestellt und dann noch 1352delA. Bei der zweiten Variante war nich nicht klar zu welcher Klasse er gehört. Vllt kann man uns ja hier weiter helfen, weil man im Internet auch nichts zu dieser ...
01.03.2024
NIP Test
Hallo, wir sind Eltern einer zauberhaften Tochter mit cf, die bald 1. Jahr alt wird. Nun stellt sich bald die Frage nach einem Geschwisterchen, welches wir uns auf jeden Fall wünschen. Ich weiß, dass es in der SS die Möglichkeit einer Chorionzottenbiopsie gibt. Da dies aber ein gewisses Risiko ...
07.11.2023
Mukoviszidose Krankheit
Hallo zusammen Mich würde sehr interessieren obe es Menschen gibt die Muko haben aber nie gross davon etwas merken! Im Netz sieht man immer die tragischen Fälle und man bekommt Angst von dieser Krankheit. gibt es Menschen die mit dieser Krankheit ein normales und unbeschwertes Leben ...
19.10.2023
S737F Mutation
Hallo zusammen Mein Kind hat die Mutation dle508/S737F, bis jetzt entwickelt sich mein Sohn sehr gut er ist 11 Jahre und hatte nie Symptome und spielt auch Fussball. Frage: Kann man was zu der Mutation S737F sagen? Frage : Ist es möglich das mein Sohn eine milde CF hat und er sich normal ...
26.10.2023
508del/S737F
Sehr geehrte Damen und Herren Mein Sohn 11 Jahre und meine Tochter 3 Jahre ahben beide diese Mutation, Sohn hatte bis jetzt nie grosse beschwerden und spielt Fussball und rennt wie ein Reh, meine Tochter hat ab und zu ein Bronchitis aber sonst gedeiht sie prima, ihre Schweisstestwerte waren: ...
16.10.2023
Klassifikation
Guten Tag, Mein Freund hat die Mutation 1525-1G>A homozygot. Welche Klassifizierung ist er? VG
15.09.2023
Mukoviszidose Intron 8
Hallo liebes Team, ich bin 35 jahre alt und bis letztes Jahr vollkommen Gesund. War 20 Jahre Leistungssportler, (Motorradrennen, Triathlon) als Kind wurden mir mal die Polypen entfernt. Seit diesem Jahr ist eine leichte Pankreas Insuffizenz diagnostiziert Elastase 166,138 Ich leide an einer Art ...
21.08.2023
Genetik
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde bisher nur auf einem Gen eine Mutation gefunden, er hat Lungenprobleme, eine Pankreasinsuffizienz. Der Schweisstest war normal. Die väterliche Linie hat Vorfahren in der Mongolei. Bisher wurde bei der Genetik nur die ethnische Herkunft ...
17.03.2023
Einzelansicht Frage
Liebe Experten, Unser Sohn ist 1 Jahr alt und hat die Mutationen Del508 und W1282X. Wir haben eine Frage zur Wirkung der Modulatoren. Er würde Kaftrio ja in Zukunft aufgrund der 508er Mutation bekommen. Gibt es Erkenntnisse zur Wirksamkeit von Kaftrio bei der Mutationskombination? Wir haben ...
03.03.2023
F508del und G551d
Hallo! Bei unserer Tochter (3 Monate) wurde nach Auffälligkeit beim Neugeborenenscreening mittels Schweißtest die Diagnose Mucoviszidose bestätigt. Die Genuntersuchung zeigt, dass die Mutationen F508del und G551d vorliegen. Mir ist klar, dass dies "klassische" Formen sind und keinen milden ...
18.02.2023
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