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Kaftrio bei seltenen Mutationen ?
Sehr geehrte Damen und Herren, liebes ecorn-CF Beratungsteam, ich hatte das große Glück im Frühjahr 2024 Kaftrio probieren zu dürfen. Schon eine reduzierte Dosis hat bei mir zu deutlich weniger Sekret geführt. Ich konnte (bis auf die irreversiblen Schäden FEV1 34%) wieder Normalität ...
08.09.2024
IVS8: TG12-5T / TG12-5T
Guten Tag. Bei meiner 7 Jährigen Tochter wurde ein Schweistest durchgeführt. Beide Werte lagen im Graubereich. 1.Wert 59, 2. Wert 42. Im Anschluss wurde eine Genetik durchgeführt. Als Befund erhielten wir die oben genannte Diagnose. Was kann ich darunter verstehen? Laut dem Befund wäre es ...
26.06.2024
F508del/5tAllel
Hallo liebes Team, Bei mir (m, 22) wurde letztes Jahr eine atypische Mukoviszidose festgestellt. Meine Frage lautet nun, wie manifestiert sich diese Mutations Form? Ist die Lebenserwartung verringert? Meine Ärztin verweigert die erneute Überweisung in eine Mukoviszidose Klinik. Welche ...
16.05.2024
Einzelansicht Frage
Ich, w, 25 J., wurde nun vor 25 Jahren mit intrauteriner Darmperforation geboren (unbekannte Genese). Anschließend OPs etc. Aus damals gegebenem Anlass wurde eine Mukoviszidose-Testung durchgeführt mit dem Ergebnis, dass nur eine auffällige CFTR-Mutation vorliegt (G542X). Dieses Ergebnis wurde ...
03.05.2024
Mutations Genotyp
Hallo, ich habe im Alter von 7 Jahren, nach wiederholtem Schweißtest einen Gen Test machen müssen. Bei dem folgende Mutationen des Ctfr-Gens heraus kamen: F508del(väterlichen Seits) und 5t-Allel (mütterliche). Seit dem ich dieses Ergebnis 2010 erhalten habe, wurde ich jedoch nie von meiner ...
08.05.2024
Mutation bei Mukoviszidose
Schönen guten Tag Bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Einmal wurde bei ihm der F508 festgestellt und dann noch 1352delA. Bei der zweiten Variante war nich nicht klar zu welcher Klasse er gehört. Vllt kann man uns ja hier weiter helfen, weil man im Internet auch nichts zu dieser ...
01.03.2024
NIP Test
Hallo, wir sind Eltern einer zauberhaften Tochter mit cf, die bald 1. Jahr alt wird. Nun stellt sich bald die Frage nach einem Geschwisterchen, welches wir uns auf jeden Fall wünschen. Ich weiß, dass es in der SS die Möglichkeit einer Chorionzottenbiopsie gibt. Da dies aber ein gewisses Risiko ...
07.11.2023
Mukoviszidose Krankheit
Hallo zusammen Mich würde sehr interessieren obe es Menschen gibt die Muko haben aber nie gross davon etwas merken! Im Netz sieht man immer die tragischen Fälle und man bekommt Angst von dieser Krankheit. gibt es Menschen die mit dieser Krankheit ein normales und unbeschwertes Leben ...
19.10.2023
S737F Mutation
Hallo zusammen Mein Kind hat die Mutation dle508/S737F, bis jetzt entwickelt sich mein Sohn sehr gut er ist 11 Jahre und hatte nie Symptome und spielt auch Fussball. Frage: Kann man was zu der Mutation S737F sagen? Frage : Ist es möglich das mein Sohn eine milde CF hat und er sich normal ...
26.10.2023
508del/S737F
Sehr geehrte Damen und Herren Mein Sohn 11 Jahre und meine Tochter 3 Jahre ahben beide diese Mutation, Sohn hatte bis jetzt nie grosse beschwerden und spielt Fussball und rennt wie ein Reh, meine Tochter hat ab und zu ein Bronchitis aber sonst gedeiht sie prima, ihre Schweisstestwerte waren: ...
16.10.2023
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