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Themen
- Late onset möglich?
- Sehr geehrte Damen und Herren, sehr geehrte Drs., Ich (41 Jahre, weiblich) frage mich, ob bei folgenden Symptomen an eine sehr milde und sich erst spät manifestierte Mukoviszidose gedacht werden kann: - "Angeblich" Reizdarm, Diarrhoe-Typ, 2005 diagnostiziert (danach deswegen nicht wieder ...
- 25.10.2021
- Schweißtest erfolgt. Wert verunsichert
- Guten Tag, ich hatte ihnen bzgl meiner damals 7 Monate alten Tochter geschrieben. Nun waren wir zum schweißtest. Ergebnis: Gesammelte Schweißmenge: 13 nl, sammelzeit: 30min Leitfähigkeitsmessung: 36mmol/l naCl-Äquivalent. Bestimmung durch Chloridmeter: zu wenig Material Empfehlung ...
- 22.09.2021
- Symptome beim Genträger?
- Hallo liebe Experten, Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht. ...
- 12.08.2021
- Mukoviszidose möglich?
- Ich bitte sie einmal um Einschätzung folgender Problematik: meine Tochter (7mon) hatte mit ca 3 Monaten ihren ersten Infekt. Zeitgleich war auch ihr großer Bruder, Kindergartenkind, krank. Deshalb machten wir uns zunächst nicht all zu große Sorgen. Der Infekt zog sich sehr sehr lange. Und ...
- 01.08.2021
- Schweißtest
- Sehr geehrtes Experten-Team, ich würde gerne wissen ab wann ein Schweißtest als hoch oder sehr hoch gilt? Bei meiner Tochter der erste Test war bei 95 mmol/l und der zweite Test bei 101 mmol/l. Kann man daraus resultieren, dass man bei meiner Tochter im Sommer (durch das viele schwitzen) mehr ...
- 25.06.2021
- Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
- Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
- 02.07.2021
- Blutgasanalyse
- Was bedeuten meine Werte von Blutgas-Analyse (Vollblut) 8:30 Uhr pCO2-Partialdruck 49.0mmHg Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat-Konz. 27.4mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff-Sättigung 61.5% Sauerstoff-Konz.des Blutes 11.3% 13:00 ...
- 21.05.2021
- Blutgasanalyse
- Ich möchte gerne wissen was bedeuten meine Blutgasanalyse? pCO2 Partialdruck 49.0mmHg Sauerstoff Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat Konz. 27.4 mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff Sättiigung 61.5% Sauerstoff Konzentrat des Blutes 11.3%Vol Kalium BG 6.2mmol Anion-Lücke 5.6 mmol ...
- 21.05.2021
- Qualität Ablauf Schweisstest
- Bei unserer Tochter würde nach 2x stark erhöhten irt Werten in den ersten lebenswochen als Säugling ein schweisstest in der örtlichen Klinik durchgeführt, der eindeutig negativ war (18). Wir hatten bei diesem Test keine Möglichkeit einen Arzt zu sprechen oder zu sehen und wurden nach dem ...
- 30.04.2021
- Frau S.
- Kann ich mich als Erwachsene auf Mukoviszidose testen lassen und wo Wohne im Bodenseekreis. Übernimmt bei Verdacht die AOK?
- 23.03.2021