Themen

Weiterführende Diagnostik
Guten Tag, nachdem meine Tochter 7J. im Sommer sehr lange mit einer Lungenentzündung zu kämpfen hatte, erhielten wir aufgrund des wohl sehr unüblichen Verlaufs die Überweisung durch unseren Kinderarzt in die CF Ambulanz. Der erste Schweißtest lag im Graubereich (35), ebenso der zweite ...
15.11.2024
Verdachtsdiagnose CF ohne Beteiligung der Lunge
Liebe ExpertInnen, ich befinde mich auf der Suche nach der Bestätigung ob bei mir CF vorliegt oder nicht. Leider komme ich nur sehr schleppend weiter und würde mich freuen, Ihre Einschätzung zu meinem Fall zu hören. Bei mir wurde letztes Jahr (weiblich, 36 Jahre) eine exokrine ...
10.08.2024
IVS8: TG12-5T / TG12-5T
Guten Tag. Bei meiner 7 Jährigen Tochter wurde ein Schweistest durchgeführt. Beide Werte lagen im Graubereich. 1.Wert 59, 2. Wert 42. Im Anschluss wurde eine Genetik durchgeführt. Als Befund erhielten wir die oben genannte Diagnose. Was kann ich darunter verstehen? Laut dem Befund wäre es ...
26.06.2024
Verdacht auf Mukoviszidose: Schweißtest negativ, Pankreas-Elastase vermindert. Was tun?
Guten Tag, Bei meinem Sohn (2 Jahre) wurde aufgrund typischer Symptome die Verdachtsdiagnose Mukoviszidose gestellt. Die Symptome sind: - ständige Infekte - Dauerröcheln und schleimiges Abhusten auch in der infektfreien Zeit - häufige Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen - ...
21.06.2024
Nasenpotentialmessung / Schweißtest 2x Graubereich
Hallo ihr Lieben, Ich hab schon Mal eine Frage gestellt - jetzt geht es um was anderes. Aber ich wollte mich dafür einmal bei Ihnen bedanken. Sie haben mich damit sooo beruhigt und es so verständlich erklärt, was mir leider in unserer Klinik fehlt. Vielen Dank dafür, wirklich! Also es ...
26.05.2024
F508del/5tAllel
Hallo liebes Team, Bei mir (m, 22) wurde letztes Jahr eine atypische Mukoviszidose festgestellt. Meine Frage lautet nun, wie manifestiert sich diese Mutations Form? Ist die Lebenserwartung verringert? Meine Ärztin verweigert die erneute Überweisung in eine Mukoviszidose Klinik. Welche ...
16.05.2024
Einzelansicht Frage
Ich, w, 25 J., wurde nun vor 25 Jahren mit intrauteriner Darmperforation geboren (unbekannte Genese). Anschließend OPs etc. Aus damals gegebenem Anlass wurde eine Mukoviszidose-Testung durchgeführt mit dem Ergebnis, dass nur eine auffällige CFTR-Mutation vorliegt (G542X). Dieses Ergebnis wurde ...
03.05.2024
Softmarker: hyperechogener Darm
Guten Tag, in der 22. SSW wurde bei der morphologischen Untersuchung diskret hyperechogene Darmschlingen festgestellt, welche dann nach einer erneuten Untersuchung in der 25. SSW bestätigt wurden, mit dem Zusatz "einige Darmschlingen mit 4,3mm". Ansonsten wurden keinerlei Abnomalitäten ...
22.03.2024
Schweißtest 2x Graubereich
Hallo, Mein Sohn ist 5,5 Jahre alt und ist aktuell 1,03 m und wiegt 13,5 kg. Von Geburt an nimmt er sehr schlecht zu. Ist geboren mit 48 cm und 2640 g. Er kam als spätes Frühchen auf die Welt und hatte anfangs kleinere Baustellen weshalb wir seit er 5 Monate alt ist in der Uniklinik sind - SPZ ...
15.03.2024
Grau Bereich
Hallo , meine 14 Jahrige Tochter hat ein schweißtest gemacht und war bei 40mg chlore im grau Bereich, elastisch wurde vor seit klein Kindheit hat sie oft unter Bronchitis gelitten, seit Corona hat spuckt sie zähschleim gelblich grün morgens nur wenn sie Halsschmerzen hat und ohne husten, ich ...
11.12.2023
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