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Exokrine Pankreasinsuffizienz, Schleimiger husten
Hallo, ich weiblich 22 Jahre alt 50 kg schwer (trinke kein Alkohol) habe eine Exokrine Pankreasinsuffizienz diagnostiziert. Elastase Wert Stuhl bei 51. Ich habe eine Skoliose 50 Grad, ein erniedrigtes Lungenvolumen, Allergisches Asthma und immer schleimigen Husten, Nasenpolypen und habe oft ...
20.12.2024
Wachstumstop und Gewichtsabnahme
Hallo, mein 16 jähriger Sohn ist seit über einem Jahr nicht mehr gewachsen und seit ca. 6 Monaten verliert er Gewicht. Er hat eine starke Lungen und Darm Beteiligung, kam mit Darmverschluß auf die Welt und hatte immer wieder Probleme mit der Verdauung besonders eine Neigung zu Verstopfung, ...
14.12.2024
Weiterführende Diagnostik
Guten Tag, nachdem meine Tochter 7J. im Sommer sehr lange mit einer Lungenentzündung zu kämpfen hatte, erhielten wir aufgrund des wohl sehr unüblichen Verlaufs die Überweisung durch unseren Kinderarzt in die CF Ambulanz. Der erste Schweißtest lag im Graubereich (35), ebenso der zweite ...
15.11.2024
Verdachtsdiagnose CF ohne Beteiligung der Lunge
Liebe ExpertInnen, ich befinde mich auf der Suche nach der Bestätigung ob bei mir CF vorliegt oder nicht. Leider komme ich nur sehr schleppend weiter und würde mich freuen, Ihre Einschätzung zu meinem Fall zu hören. Bei mir wurde letztes Jahr (weiblich, 36 Jahre) eine exokrine ...
10.08.2024
IVS8: TG12-5T / TG12-5T
Guten Tag. Bei meiner 7 Jährigen Tochter wurde ein Schweistest durchgeführt. Beide Werte lagen im Graubereich. 1.Wert 59, 2. Wert 42. Im Anschluss wurde eine Genetik durchgeführt. Als Befund erhielten wir die oben genannte Diagnose. Was kann ich darunter verstehen? Laut dem Befund wäre es ...
26.06.2024
Verdacht auf Mukoviszidose: Schweißtest negativ, Pankreas-Elastase vermindert. Was tun?
Guten Tag, Bei meinem Sohn (2 Jahre) wurde aufgrund typischer Symptome die Verdachtsdiagnose Mukoviszidose gestellt. Die Symptome sind: - ständige Infekte - Dauerröcheln und schleimiges Abhusten auch in der infektfreien Zeit - häufige Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen - ...
21.06.2024
Nasenpotentialmessung / Schweißtest 2x Graubereich
Hallo ihr Lieben, Ich hab schon Mal eine Frage gestellt - jetzt geht es um was anderes. Aber ich wollte mich dafür einmal bei Ihnen bedanken. Sie haben mich damit sooo beruhigt und es so verständlich erklärt, was mir leider in unserer Klinik fehlt. Vielen Dank dafür, wirklich! Also es ...
26.05.2024
F508del/5tAllel
Hallo liebes Team, Bei mir (m, 22) wurde letztes Jahr eine atypische Mukoviszidose festgestellt. Meine Frage lautet nun, wie manifestiert sich diese Mutations Form? Ist die Lebenserwartung verringert? Meine Ärztin verweigert die erneute Überweisung in eine Mukoviszidose Klinik. Welche ...
16.05.2024
Einzelansicht Frage
Ich, w, 25 J., wurde nun vor 25 Jahren mit intrauteriner Darmperforation geboren (unbekannte Genese). Anschließend OPs etc. Aus damals gegebenem Anlass wurde eine Mukoviszidose-Testung durchgeführt mit dem Ergebnis, dass nur eine auffällige CFTR-Mutation vorliegt (G542X). Dieses Ergebnis wurde ...
03.05.2024
Softmarker: hyperechogener Darm
Guten Tag, in der 22. SSW wurde bei der morphologischen Untersuchung diskret hyperechogene Darmschlingen festgestellt, welche dann nach einer erneuten Untersuchung in der 25. SSW bestätigt wurden, mit dem Zusatz "einige Darmschlingen mit 4,3mm". Ansonsten wurden keinerlei Abnomalitäten ...
22.03.2024
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