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Themen
- Unterschiedliche Mutationen
- Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken ...
- 14.01.2022
- Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
- Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
- 07.01.2022
- Mutation c.3896C>T
- Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut ...
- 07.01.2022
- Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
- Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht ...
- 23.12.2021
- Mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und3
- Hallo..Ich hab eine Frage Bei meinem Sohn wurde eine mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und 3 . Mein Sohn ist ständig krank. Alle 3 - 4 Wochen immer ..was bedeutet die mutation , niemand sagt u s was .lg Frau S.
- 09.12.2021
- Elastase Wert
- Liebes Experten Team Unsere Tochter hat eine Residual Mutation und eine Minimal Funktion Mutation. Die letzten Elastase Werte waren deutlich über 200microg/g. Nun sind wir daran die Creon Zugabe zu reduzieren, dazu folgende Fragen: - Kann der Elastase Wert über die Jahre varieren? - Kann ...
- 12.08.2021
- Symptome beim Genträger?
- Hallo liebe Experten, Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht. ...
- 12.08.2021
- L227R
- Hallo, mein Sohn hat L227R (680_682DEL) oder R117H Mutationen, er ist 6 Monate alt, ich möchte die Folgen der Kombination dieser beiden Variationen wissen, sein Schweißtest war durchschnittlich, das erste Mal war 38 und das zweite Mal 32, er ist 6 Monate, das Gewicht ist im normalen Bereich, und ...
- 23.07.2021
- Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
- Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
- 02.07.2021
- R117H 7T & W1282X
- Sehr geehrtes Expertenteam, im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bei meiner 3 Monate alten Nichte Auffälligkeiten entdeckt. Es wurden daraufhin 2 Schweißtests durgeführt, jeweils mit einem Wert von 34 im unteren Graubereich. Eine Stuhlprobe war unauffällig. Man entschloss sich zu einer ...
- 27.04.2021