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Themen
- Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
- Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
- 02.07.2021
- R117H 7T & W1282X
- Sehr geehrtes Expertenteam, im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bei meiner 3 Monate alten Nichte Auffälligkeiten entdeckt. Es wurden daraufhin 2 Schweißtests durgeführt, jeweils mit einem Wert von 34 im unteren Graubereich. Eine Stuhlprobe war unauffällig. Man entschloss sich zu einer ...
- 27.04.2021
- Verstopfung Sohn u. niedrige Elastase
- Hallo Zusammen, bei meinem Sohn fing die Verstopfung mit 8 an und wurde mit Movicol therapiert. Vor einem Jahr haben wir es ausgeschlichen und es lief gut. Nun haben wir zur Kontrolle noch eine Stuhlprobe abgegeben und die Elastase war unter 50, eine 2. bei 120. Aktuell wieder festeren ...
- 21.03.2021
- 1342-2A>C/1342-2A>C
- Sehr geehrte Damen und Herren, Kaftrio wurde bei meinen Söhnen abgelehnt, weil es bei unserer Mutation nicht wirksam wäre. Gibt es ein anderes/ähnliches Medikament das für uns in Frage kommt? Können Sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse diese Mutation gehört? Vielen Dank H.M
- 23.02.2021
- Atypische Milde Form von Mikoviszidose
- Hallo, mein Mann hat im Alter von 27 Jahren die Diagnose "atypische milde Mukoviszidose" erhalten (p.Gly480Cys und p.Arg117His R117H im CFTR-Gen). Die letzten 7 Jahre war er immer kerngesund. Seit etwa einem Jahr hat er häufiger eine Lungenentzündung, was mich etwas beunruhigt. Was ist der ...
- 23.02.2021
- I336K
- Verlauf bei Mutation f508del / I336K
- 19.01.2021
- C.490A>G p.(Thr164Ala) und F508del
- Hallo liebe Experten, wir haben heute erfahren dass wir die Mutationen im Titel tragen. Gibt es irgendwelche Hinweise darauf, wie sich das zusammenkommen beider Mutationen auf ein Kind auswirken könnte? Bei meiner Internetrecherche habe ich nichts gefunden, auch das Humangenetik-Labor hat uns ...
- 19.01.2021
- Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
- Hallo , mein Sohn is alle 3 woche krank oberer o untere Atemwege, bei ihm wurde Heterozygote mutation im cftr gen gefunden , deletion exom 2und 3 Können Sie mir mehr dazu sagen , wir glauben an mukoviszidose. Er hat auch chronische Verstopfung und viele weiterer Erkrankungen, aber das ...
- 19.01.2021
- R347P & F508del
- Liebes Experten-Team, meine Tochter hat Mukoviszidose (genannte Mutation). Bisher hat sie glücklicherweise keine Symptome. Allerdings ist sie auch erst 6 Monate alt. Ich würde gerne wissen, ob es zu 100% sicher ist, dass sich Probleme über die Zeit entwickeln. Es heißt ja immer wieder, dass ...
- 19.01.2021
- R117H-7t und D614G
- Kennen Sie die Konsequenzen dieser beiden Mutationen?
- 30.10.2020