Themen

Mögliche medikamentöse Behandlung bei dieser Mutationsform?
Sehr geehrtes Expertenteam, ich habe bereits zur jeweiligen Mutationsform der CF meines Sohnes eine Frage gestellt, vielen herzlichen Dank für die ausführliche Antwort. (siehe unten). Ich würde diesbezüglich noch gerne wissen, ob es auch für meinen Sohn bei der vorliegenden Mutationsform ...
15.07.2013
Merkmalsträger
Hallo, meine Frage: Kann man sich testen lassen, ob man Merkmalsträger für Muko ist, also kann man die Gene untersuchen lassen?
24.06.2013
Diagnose
Hallo, unser Sohn wurde am 4.6. per Kaiserschnitt aufgrund von fetalem Ascites bei Mekoniumperitonitis durch Mekoniumileus und Volvolus entbunden. Die Genetik ergab eine Mutation im Exon 10 des CFTR Gens c 1521_1523del (p.Phe508del) und im Intron 10 des CFTR Gens c1585-1G>A (c1717-1G>A) ...
19.06.2013
Frage zum Gentest des Geschwisterkindes/Anlageträger ja oder nein?
Guten Tag. Wir haben ein Kind mit Mukoviszidose, als Mutation wurde Delta F 508 homozygot festgestellt. Ein Gentest von uns Eltern brachte heraus, dass sowohl mein Mann als auch ich Anlageträger für Delta F 508 sind. Nun wurde bei unserem zweiten Kind ein Gentest veranlasst. Per Schweißtest ...
09.07.2013
Was bedeutet ,Heterozygoter Träger der Delta-F-508 Mutation,
Hallo, ich bekam heute den Befund des Kinderkrankenhauses für meinen 16jährigen Sohn per Brief, u.a. gibt es wurde eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt. Das Ergebnis lautet: Heterozygoter Träger der Delta-F-508 Mutation im Exon 10 des CFTR-Gens". Da ich mit diesen ...
14.06.2013
Mutationsformen
Bei meinem Sohn wurde zusätzlich bedingt durch einen Meconiumileus und gleichzeitig auffälligem Befund beim NG-screening sowie anschließendem Schweißtest die Diagnose CF gestellt. Nach genauer Auswertung der Genetik bekamen wir das das Ergebnis der Mutationsform: DF508/del.13/14a. Da ich ...
14.05.2013
F508/R1162X
Sehr geehrte Damen und Herren, Wir müssen leider davon ausgehen, dass unser noch ungeborener Sohn (31. SSW) die Mutationen F508 und R1162X geerbt hat, da wir beide jeweils heterozygote Träger einer dieser Mutationen sind, und in den letzten pränatalen Sonographien stets ein echogener Darm ...
17.06.2013
Erläuterung
Erläuterung Gentestauswertung : Heterozygot deltaF508 im Exon 10 und c.1657C>T (p.Arg553X) Guten Tag, der Gentesten für meinen Sohn ergab diesen Befund: "Heterozygot für die Mutation deltaF508 im Exon 10 und c.1657C>T (p.Arg553X). Die CF wurde zuvor per Schweißtest festgestellt. Nach ...
26.03.2013
Kalydeco Off label
Sehr geehrtes Expertenteam, in den USA wird Kalydeco bereits "off-label" verschrieben. Patienten berichten von guten Erfahrungen, trotz des nicht Vorliegens der sogenannten keltischen Mutation. Welche Chancen bestehen in Deutschland, das Medikament für die Mutation DD508f zu erhalten? Das ...
11.02.2013
Kinderwunsch
Sehr geehrtes Expertenteam, mein Mann und ich haben einen unerfüllten Kinderwunsch. Bei meinem Mann wurde eine Oligozoospermie festgestellt. Anschließend konnte eine heterozygote Mutation R553X des CFTR-Gens festgestellt werden. Leider wurde anschließend auch bei mir eine Mutation im CFTR-Gen ...
07.02.2013
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