Kennwort vergessen?
Stichworte
- Antibiotikatherapie
- Begleiterkrankungen
- Coronavirus
- Diabetes
- Diagnostik
- Ern
- Ernährung
- Genetik
- Gynäkologie
- Hygiene
- Impfungen
- Inhalation
- Kindergarten
- Komplementärmedizin
- Leber
- Lunge
- Lungentransplantation
- Medizinische Versorgung
- Mikrobiologie
- Nachwuchs
- Physiotherapie
- Psychosoziales
- Reisen
- Sauerstoffversorgung
- Schweinegrippe
- Screening
- Sonstiges
- Sozialrecht
- Sport
- Studien_neue Medikamente
Themen
- mutation n1303k
- meine tochter 3 jahre hatte keine keime gesundheitszustand gut, medikamente inhalation 6%kochs. mit 5 tropfen sultanol, UDC250 2x1 kapsel,kreon, vigantoletten.regelaessig krankengy. ich mochte wissen ob es für unsere mutation in zuckunft hoffnung gibt sie zu behandeln z.B ataluren waere das auch ...
- 26.04.2012
- Mutation delta F508 x G542X
- Sehr geehrte Damen und Herren meine mittlerweilen 2 Monate alte Tochter hat obige Mutationen, Klasse 2 respektive Klasse 1, also sehr schlimme Mutationen. Haben Sie schon bekannte Krankenverläufe mit dieser Kombination? Was ist zu erwarten? Wie können wir vorbeugen? Können Sie schon ...
- 12.04.2012
- milde muko?
- Hallo ich wollte mal wissen ob man sagen kann ob die Spleißmutation 711+1G>T und die Stopp mutation p.R1162X. zu einer milden mutation gehört?
- 21.03.2012
- Seltene Mutation - R709X
- Guten Tag, bei der Sequenzierung meines CFRT-Gens konnte die Nonsense-Mutation R709X (c.2125C>T) festgetsellt werden. Außerdem steht im molekulargenetischen Befund der MHH, dass diese Mutation zusammen mit der 3272-26A>G Mutation höchstwahrscheinlich "compound-heterozygot" ist. Was bedeutet ...
- 05.03.2012
- ΔF508/R553X, Teil II
- Sehr geehrtes Expertenteam, bitte erlauben Sie mir eine weitere Frage bzgl. des im Titel genannten Genotpys. In "Ataluren (PTC124) induces cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression and activity in children with nonsense mutation cystic fibrosis" (Sermet-Gaudelus I, ...
- 22.03.2012
- ΔF508/R553X
- Sehr geehrtes Expertenteam, ich möchte Sie bitten, mir beim Verständnis der von mir gefundenen Publikationen bzgl des im Titel genannten Genotyps, von dem meine nun 7 Monate alte Tochter betroffen ist, behilflich zu sein. In "Early Detection of Lung Disease and Its Association with the ...
- 09.02.2012
- Kombination zweier Mutationen
- Sehr geehrte Damen und Herren, ich selber bin Trägerin der Mutation F508del, mein Mann ist Träger der 5-T-Variante im CFTR-Gen. Mein Bruder ist an Mukuviszidose erkrankt. Unser Sohn ist vor zweieinhalb Jahren in der 36.SSW geboren. Außer, dass er aufgrund der Frühgeburt immer sehr klein und ...
- 23.01.2012
- c.3773_3774insT (p.Leu1258PhefsX7)
- Unser Sohn hat o.g. Mutation sowie Delta F508. Letztere ist bekannt, die im Titel genannte habe ich sonst nirgendwo finden können. Was haben wir mit auf Grund der vorliegenden Mutationen zu erwarten (Verlauf und Mediaktion der Krankheit).
- 18.01.2012
- Zulassung für PTC124???????
- Hallo liebes Expertenteam, soweit ich weiss ist das Medikament gerade in Phase 3, die Mitte 2012 enden soll. Kann man denn voraus sagen, wie lange das ungefähr dauert bis es zugelassen wird und wie hoch die wahrscheinlichkeit ist das es überhaupt zugelassen wird? wäre es möglich bei ...
- 31.01.2012
- Mutation R347P
- Bei meiner Frage an Sie hatte sich ein Fehler eingeschlichen. Die Mutation unseres Sohnes lautet Delta F 508/ R 347 p. Es wäre nett, wenn Sie uns über Forschungsergebnisse dazu informieren könnten. Danke
- 16.01.2012