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Themen
- 1. Frage: ist es PTC 124???? / 2. Frage: Ergänzung zu meiner Mutation
- [Anmerkung von ECORN-CF: Wir haben in diesem Datensatz zwei Fragen zusammengefasst, die die Fragerin etwas zeitlich versetzt gestellt hatte. Die 1. Frage lautete: "ist es PTC 124????" Die 2. Frage lautete: "Ergänzung zu meiner Mutation (...)"] 1. Frage: Hallo liebes Expertenteam, ich ...
- 16.01.2012
- heterozygote Mutation im CFTR-Gen
- Hallo, bei meinem Sohn 4J.+11M.,altersgerecht entwickelt wurde ein heterozygoter Basenaustausch c.1408G>A (p.V470M) im Exon 11 des CFTR-Gens ermittelt. Zur Vorgeschichte: Seit einer Lungenentzündung (Lobärpneumonie) vor 2 Jahren welche stationär behandelt werden musste, litt mein Sohn ...
- 20.12.2011
- mutation n1303k
- hallo , ich habe eine frage. obwohl mir bekannt ist das bei jeder mutation anders verlaeuft möchte ich trotzden fragen . wie ist es bei der mutation n1303k der verlauf im groben. meine tochter ist 3 und hatte noch keine probleme mit ihrer lunge auser das sie schnell erschöpft ist. wir naehmen ...
- 08.12.2011
- Trägerin von DeltaF508
- Hallo, ich habe einen Sohn mit CF und bin Trägerin von DeltaF508. Ich habe selber erhebliche Probleme mit Verschleimung - sowohl in den Atemwegen als auch gynäkologisch - mit ständigen Infekten und häufigen Blähungen/Bauchschmerzen. Es wurde bei mir bereits ein "überempfindliches ...
- 30.11.2011
- Geschwister - ja oder nein?
- Guten Tag, unsere Tochter (CF-Patientin, bisher sehr stabiler und guter Verlauf) ist nun 2 Jahre alt und wird ab April den Kiga besuchen. Ursprünglich hatten wir zwei oder drei Kinder geplant. Nach der Diagnosestellung vor knapp 2 Jahren war dieses Thema erstmal keines mehr für uns. ...
- 29.11.2011
- F508del und 1717-1G [größer als] A im heterozygoten Zustand
- Können Sie zum Verlauf der o.g. Mutation etwas sagen? Was bedeutet sie? Ich konnte über F508 in Verbindung mit 1717-1G>A keine Informationen finden. Unser Sohn (6Jahre) hatte bei Geburt einen Darmverschluss. Später musste er Nasenpolypen entfernen. Er nimmt Creon (etwa 5 x 10 000 ...
- 04.10.2011
- F508del+R553X
- Liebes Expertenteam, meine Tochter (jetzt 12 Wochen alt) wurde im Alter von 6 Wochen diagnostiziert. Der Gentest zeigte folgende Mutationen auf: F508del+R553X. Obwohl mir bewusst ist, dass der Krankheitverlauf sehr unterschiedlich sein kann, hätte ich doch gerne mehr Informationen zu den ...
- 06.10.2011
- Krankheitsausbruch mit 41?
- Hallo, ich trage das F508 in mir, dachte aber bislang, dass nur die Ablasien der Fortpflanzungsorgange meine Schädigungen sind. Nun habe ich seit 6 Wochen andauernden Husten und stelle morgens ein "gurgeln" in der Lunge fest bei den ersten tiefen Zügen, was dann aber wieder verschwindet. Kann ...
- 06.09.2011
- cf mutation
- hallo, ich bin 31 jahre alt. im rahmen der abklärung fertil oder infertil wurde eine genanalyse furchgefuehrt. ergebnis: nachweis der mutation f508del und r117h im heterozygotenstatus! verdacht cbavd. hodenbiopsie in wenigen tagen. 1)hat diese genmutation weitere andere auswirkungen ...
- 19.09.2011
- Nachfrage M470V
- http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5bshowitem%5d=2802&tx_expertadvice_pi1%5bsearch [Ergänzung durch das ECORN-CF Team: Durch den o.g. Link kann man die Frage "Mutation V470M- homozygot" vom 21.07.2011 aufrufen] Sehr geehrte Experten, am 1. Februar dieses ...
- 05.09.2011