Themen

Mutation Del F 508/ R 553 X
Mein Sohn (8 Jahre) leidet seit Jahren an Magen-Darm-Problemen. Lungenprobleme sind bei ihm als CF-Patient nicht der Schwerpunkt. Er hatte bereits 2 x einen Darmverschluss (infolge dessen Darmresektion 50 cm), außerdem wurde Exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Milzvergrößerung sowie ...
20.02.2014
Diagnose CBAVD und PID
Sehr geehrtes Experten-Team, aufgrund der Diagnose Azoospermie bei meinem Mann wurden wir zur genetischen Beratung geschickt. Verdachtsdiagnose: Translokation. Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung bei meinem Mann: Für das Intron 8 wurde die Allelkombination 55/7T bestimmt. Damit kann ...
24.02.2014
Einordnung des Krankheitsbildes möglich? Was tun?
Guten Tag, vorab vielen Dank für Ihre Hilfe! Bitte teilen Sie mir mit, wie ich mich bei folgenden Voraussetzungen verhalten soll um klar zu stellen, ob ich an CF erkrankt bin und was ich tun kann um eine Entwicklung weiterer klinischer Sympthome aufzuhalten: Alter: 36, männlich, im Rahmen ...
10.02.2014
Kalydeco off Label
Sehr geehrter Expertenteam Mein Sohn Till hat folgende CFTR-Mutationen: 1717-1G>A (Klasse 1) und die Mutation S549R (Gating/Konnektion, Klasse 2 oder 3 ) Kalydeco ist ja im Moment nur für die Klasse 3 Mutation G551D zugelassen. Es wurden aber auch Test mit anderen Mutationen ...
03.02.2014
Wie sicher ist der Gentest
Hallo, ich habe eine 13 jährige Tocher. Der Schweißtest war lauta Bericht vom KH patologisch. Sie hatte einen wert von 66. Daraufhin wurde ein Gentest gemacht. Dieser war negativ. Wie sicher ist es das sie kein CF hat. lg
01.11.2013
7T und 9T Anlagenträger?
Sehr geehrte Damen und Herren, ich habe nach einem Gentest einen Normalbefund erhalten. bei der Beurteilung steht heterozygot für 7T und 9T (Normalallele). bedeutet das genetisch gesund oder genetisch Anlagenträger für CF? Vielen Dank für ihre Hilfe
21.10.2013
diagnose?
Mein Enkel hat folgendes ergebnis beim Gentest heterozygotTG10/TG12und heterozygot für die 5TVariante IVS8:TG12-5T/TG10-7T im poly pyrimidin-trakt uns wurde gesagt das zu 90 prozent eine Muko auszuschliessen wäre. Was aber mit dem Mekonium pfropf am anfang dann mit drei wochen ...
11.10.2013
Stand der Forschung?
Liebes Expertenteam! Wie weit ist der Stand der Forschung im Bereich VX809 wirklich? Haben wir die Chance, das dieses Medikament heuer noch auf den Markt kommt? Und ist es richtig, dass es nur für die Delta F508 Mutation homozygot in Frage kommt - und da nur für Patienten mit sehr ...
23.09.2013
Mukoviszidose
Warum kommt Mukoviszidose häufiger bei hellhäutigen als bei dunkelhäutigen Menschen vor?
24.09.2013
Mukoviszidose
ich weiß nicht ob ich hier bei Ihnen richtig bin, aber ich bin momentan verzweifelt und weiß nicht weiter. Bei meinem Sohn, 2,5 Jahre wurde die Mutation Q1035X in der CFTR Datenbank und D1152H in der CFTR sowohl in der CFTR 2 Datenbank gefunden (nach 4 negativen Schweißtests). Was bedeutet das ...
29.07.2013
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