Themen

Nachfrage zur Antwort von Prof. Stuhrmann-Spangenberg zu 7T-Allel
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg Sie schreiben als Antwort auf eine Frage unter anderem: „Zur Genvariante R117H ist noch zu erwähnen, dass diese auf zwei genetischen Hintergründen vorkommen kann, einem sogenannten 7-T-Allel oder einem 5-T-Allel. Letzteres wäre als ...
21.05.2008
Vererbung von CF
Lieber Expertenrat, können Sie mir sagen, ob ein Kind, von dem beide Eltern CF haben, auf jeden Fall mit CF geboren wird? Oder gibt es eine Chance, dass so ein Kind gesund geboren wird bzw. als Überträger? Liebe Grüße
21.05.2008
wahrscheinlichkeit des ausbruchs
Liebe Experten, ich habe gestern die information erhalten dass bei meiner tochter( 7 monate) 33 mutierte gene des rh117 festgestellt wurden.test ( OLA POR). Sie wurde als gesunder träger dieses gendefektes tituliert.sie soll nun zum schweisstest. Was heisst das?? kann diese krankheit ...
19.05.2008
Heterozygot?
Hallo, was versteht man unter heterozygot? Die Werte meiner Nichte sind: 3849 + 10 KgC-T Heterozygot und de IS 508 Heterozygot. Was bedeuten diese Werte, und mit welchem Grad der CF ist zu rechnen? Meine Schwester hat Ende Mai Entbindungstermin, kann sie in einem einfachen Landkrankenhaus ...
19.02.2008
Behandlung im Kosovo
Guten Tag, meine Schwägerin hat zusammen mit ihrem Mann eine 3 jährige, gesunde Tochter. Im August 07 gebar sie einen Sohn, der an CF erkrankte und im Dezember 07 starb. Gerne möchten sie noch weitere Kinder, nun meine Fragen: Gibt es Möglichkeiten von pränataler Diagnostik? Können solche ...
18.02.2008
Gentamicininhalation bei Stoppmutationen
Herzlichen Dank für die Bearbeitung meiner Frage. Hierbei habe ich mich wohl unklar ausgedrückt: ich hatte gelesen, daß Gentamycin bei Stopmutationen ,wie mein Sohn sie hat ,neben der antibiotischen eine weitere Wirkung hat.So frage ich mich bzw.Sie, ob es Sinn machen könnte, trotz Resistenz ...
11.01.2008
Genotyp F508/R553x, Gentamycin Inhalation
Mein inzwischen 30 Jahre alter Sohn hat die genetische Konstellation del F 508 und R 553X. Er inhaliert seit ca 20 Jahren Colistin, nachdem sein Pseudomonas Resistenz gegen Gentamycin zeigte. Könnte es dennoch sinnvoll sein Gentamycin zu inhalieren? Da auch die Substanz PTC 124 laut Prof. ...
04.01.2008
Mutation delta F 508/2789+5G-A, Arbeit im Schweinestall
Hallo Expertenteam,ich bin 37, männlich und habe CF mit sehr mildem Verlauf. Bei mir ist die Mutation F 508 und 2789+5G-A nachweisbar. Mein Bruder verstarb als Kind an schwerer Muko. Können sie zu meinen Mutationen was sagen? Könnte sich mein Gesundheitszustand mal verschlechtern? Jetzt hab ich ...
14.11.2007
Automatischer Schutz vor Tuberkulose???
Hallo, ich arbeite zur Zeit an einer Hausarbeit bzgk. Mukoviszidose. Habe bei meinen Recherchen folgende Aussage gefunden: "Die Wissenschaft kann derzeit noch keine schlüssige Erklärung liefern, warum ein Allel, das eine so schwerwiegende Erkrankung hervorruft, so weit verbreitet ist (und ...
29.10.2007
Gentherapie bei Mukoviszidose
Man spricht sehr viel über den Genaustausch? Mich würde interessieren wie weit da die Forschung überhaupt ist? Liebe Grüße E. Reimann
29.10.2007
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