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Leichte Störungen in der CFTR-Funktion
Guten Tag, vielen Dank für die Antwort bezüglich der Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12. [Anmerkung von A. Pfalz - C.M. bezieht sich auf das Frage/Antwort-Paar "Atypische bzw. milde Mukoviszidose" vom April 2010] Sie teilten unteranderem mit, dass es bei diesen Mutationen mit evtl. leichten ...
07.06.2010
körperliche Merkmale bei milder Mutation im CFTR-Gens
Ich (männlich, 30 Jahre alt, mitteleuropäische Abstammung, 170cm, 71 kg) habe eine Azoospermie, die durch den Befund einer vermutlich compound heterozygoten Kombination der Mutationen F508del und R117H erklärt wurden. Noch genauer heißt es im Befund: „Der Patient ist heterozygot für das ...
26.05.2010
Mutation F508del, noch andere Mutationen möglich???
Guten Abend, bei meiner Tochter wurde F508del(Codon507/508-CTT) homozygot genetisch nachgewiesen. Deseweiteren steht in dem Befund, dass die durchgeführte MLPA-Analyse keinen Hinweis für eine Deletion des CFTR-Gens ergab und das die vermutete Homozygotie für die o.g. Mutation, z. B. gegenüber ...
19.05.2010
Genanalyse - Interpretation
Guten Tag, bei unserer Tochter (6 Monate) wurde vor geraumer Zeit CF diagnostiziert. Mein Mann und ich haben uns einer Genanalyse unterzogen und folgendes Ergebnis erhalten. Bei unserer Tochter wurde folgendes molekulargenetisches Ergebnis ermittelt: Heterozygote Mutationen Delta F508 (Exon ...
10.05.2010
In Cis / in Trans
Sehr geehrte Damen und Herren, Was versteht man unter Mutationen, die in cis oder in trans gefunden worden sind? Vielen Dank. Mit freundlichen Grüßen C.M.
03.05.2010
Spontan Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, wie Ihnen bereits mitgeteilt, ist bei unserer Tochter eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden. Daraufhin haben wir uns auch einer Genuntersuchung unterzogen. Nun wurde festgestellt, dass nur einer von uns beiden ein Genträger ist. Meine Frage: Wie ...
30.04.2010
R553x/IVS8-5T-TG12
Sehr geehrte Damen und Herren, bei o.g. Mutatione wurde uns des öfteren gesagt, dass es sich sehr wahrscheinlich um milde Verläufe von CF handelt. Aber was können wir darunter verstehen? Hat meine Tochter auch eine normale Lebenserwartung? Sie ist 5 Jahre alt. An der Lunge oder an sonst ...
26.04.2010
Studie PTC124
Sehr geehrte Damen und Herren, habe von einer Studie mit PTC124 gehört. Meine Tochter ist 5 Jahre alt und hat die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12. Könnte ihr mit o. g. Medikament geholfen werden? Wie weit ist die Stu die bereits fortgeschritten? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
19.04.2010
Atypische bzw. milde Mukovizsidose
Sehr geehrte Damen und Herren, uns wurde des öfteren mitgeteilt, dass unsere Tochter bei den Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 eine milde Form der Mukoviszidose hat. Ist die Lebenserwartung bei diesen Mutationen bereits höher bzw. kann man mit einer normalen Lebenserwartung rechnen? Kann es ...
26.04.2010
Keimabefall bei atypischer Mukoviszidose
Sehr geehrte Damen und Herren, ist die Wahrscheinlichkeit eines Keimbefalles bei atypischer Mukoviszidose (Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12) genauso hoch wie bei einer typischen Mukovizsidose? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
27.04.2010
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