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Doch Mukoviszidose,trotz negativen Gentest?
Guten Tag, Ich hätte eine Frage an sie,und hoffe,sie können mir diesbezüglich weiterhelfen. Unsere Tochte (inzwischen 3) hatte letztes Jahr im Herbst bis dieses Jahr Mai/Juni fast durchgehend mit Bronchitis und Lungenentzündungen zu Kämpfen...Abstriche des Auswurfes gaben keinen ...
14.10.2009
c.3121-2A
Hallo, nach 1,5 Jahren Rennerei von einem Arzt zum anderen, wurde dann doch ein Schweißtest gemacht und eine Mukoviszidose bei unserem Sohn festgestellt. Vom Vater kam die Phel508del- und von der Mutter die c.3121-2A>G Mutation. Gibt es irgendwelche Erfahrungen mit dieser Kombination? Seitdem ...
12.10.2009
Vertex und männliche Fruchtbarkeit
Hallo liebes Expertenteam, beeinflussen Korrektoren und Potenziatoren voraussichtlich die männliche Fruchtbarkeit bei delta F508 positiv? Ich erwarte keine verbindliche Antwort - Tests werden ja vermutlich noch nicht vorliegen - sondern nur, ob diese neuen Medikamente theoretisch auch in dieser ...
13.08.2009
Cftr Dele2,3
Zu welcher Mutationsklasse gehört Cftr Dele2,3?
05.08.2009
Mutationen p.G542X p.R1162X Verlauf
Unsere Tochter ist 2 Jahre alt. Diagnose mit 8 Wochen wegen erhöhtem Trypsin (Neugeborenen-Screening). Sie war bisher immer gesund. :-) Lunge: Abstriche immer in Ordnung, kein Husten, keine Verschleimung. Pankreasenzyme: ca. 100-150 mg Kreon f. Kinder am Tag Paßt der milde Verlauf zu ihrem ...
29.07.2009
CF-Gen
Ich habe eine Halbschwester, bei ihr wurde ein CF-Gen festgestellt. Da ich sie bisher nicht kannte, ist meine Sorge dass mein Sohn als Neffe bzw. Halbneffe auch dieses Gen trägt. Gibt es da auch eine Wahrscheinkeit. Meine Schwester und ich haben denselben Vater, nicht aber die Mutter??!!! Danke ...
04.06.2009
heterozygoter Zustand
Sehr geehrte Damen und Herren, ich 34 ( weiblich ) sowie meine Tochter 7 leiden an CF. Meine Frage, bei meinem Sohn ( 14 ) wurde die CF 2 mal ausgeschlossen aber warum steht jetzt in einem Arztbrief (Gatroenterologe ) Wir empfehlen des Weiteren eine erneute humangenetische Vorstellung ...
08.06.2009
Verlauf von Borderline - CF
Liebes Expertenteam! Einmal mehr wende ich mich mit einer Frage an Sie:) Meine Tochter,fast 5, Mutationen R1162X/R1048G hatte bis jetzt eigentlich nur geringe Probleme mit ihrer CF. Diesen Winter nun hatte sie öfters Infekte, die insgesamt mit 6 Antibiotika - Therapien behandelt werden ...
24.06.2009
Mutationen R1162X/R1048G Kinderwunsch
Mein Mann und ich haben eine vierjährige Tochter, die unsere Mutationen geerbt hat und an einer leichten Mukoviszidose leidet. Sie hat öfters Lungeninfekte und über den Verlauf der Krankheit können die Experten uns keine Auskunft geben. Mein Mann und ich hätten gerne ein zweites Kind. Die ...
16.04.2009
Letzter Test der entscheident sein könnte/Ausschluß Muko
Sehr geehrte Damen und Herren, mein Sohn ist 14 Jahre 4 Monate und er ist Erbräger der Mutation R117H und bei ihm wurde die Mukoviszidose 2 mal ausgeschlossen und er muß von einer unentdeckten Cf betroffen sein aber die 2 Mutation fehlt. Mir wurde gesagt, dass ich meinen Sohn bei einem ...
15.04.2009
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